痛风，作为一种常见的关节和软组织疾病，给人们的生活带来了诸多困扰。其发病原理复杂，涉及多种因素的共同作用。

近日，发表在Nature Genetics的一项研究发现，痛风是一种遗传占主要原因而并非因患者生活方式选择而引起的慢性疾病。

本研究中，研究人员通过对包括120295名痛风患者在内的260万人的全基因组关联研究（GWAS），深入探讨了痛风中鲜为人知的炎症成分的分子机制。

研究人员检测到了377个基因位点和410个遗传独立信号（其中包括149个既往未报告的与尿酸和痛风相关的基因位点）。此外，研究人员还确定了另外65个在尿酸（来自630117人的GWAS）中有信号但在痛风中无信号的基因位点。通过优先排序方案，研究人员确定了痛风炎症过程中的候选基因，这些基因涉及表观遗传重塑、细胞渗透压调节以及NOD样受体蛋白3（NLRP3）炎症小体活性的调控。孟德尔随机化分析提供了意义不明克隆性造血（clonal hematopoiesis of indeterminate potential）在痛风中起因果作用的证据。

总之，本研究确定了痛风炎症发病机制的候选基因和分子过程，为后续研究提供了合适的目标。

（环球医学编辑：常路）

参考文献：
A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39406924/

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