现实中，有这样一类特殊的患者，他们长期徘徊在诊断的迷雾中，对自己的病症一无所知。误诊的阴霾如影随形，确诊之路坎坷曲折，耗时漫长。而当真相揭晓的那一刻，他们面临的可能是无药可医的绝境。即便幸运之神眷顾，赐予一线生机，高昂的治疗费用又成为难以逾越的鸿沟。许多家庭因此被迫放弃希望，而那些坚持治疗的家庭，往往也因疾病而迅速陷入贫困的漩涡。这就是罕见病患者遭遇的残酷现实，戈谢病患者就是其中一类。

戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，患者需要终身服药，若不及时进行有效治疗，会产生各种并发症导致死亡。近日，戈谢病患者的治疗有了新的希望。

上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏团队目前已经完成了一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗，这也是全球首例接受基因治疗的Ⅰ型戈谢病青少年患者。

10月16日上午，王秀敏在接受采访时表示，这一病例于2024年8月完成基因治疗。目前这名接受基因治疗的男孩随访时间超过9周，孩子状态良好，已停止昂贵的酶替代治疗，酶活性恢复正常，生活质量较此前也有了明显的提高。

这名患者参与的治疗属于研究者发起的临床研究，这项研究由其团队主导，为国内的单中心临床研究，总共招募6名患者加入，目前其他5名患者还在筛查过程中。

据介绍，这名15岁患者从小就发病，5岁去当地医院看病，医生发觉孩子的脾脏比正常孩子大，还有贫血、血小板减少等情况，但很多基层医生并不了解戈谢病。10岁时，脾脏不断增大至盆腔，贫血、血小板减少的情况也越来越严重，家长带孩子到上海求医，通过基因和酶活性检测，最终确诊为戈谢病。

这名患者从发病到最终诊断为戈谢病历经了10年之久，这也是不少罕见病患者面临的困境。

这名戈谢病Ⅰ型男孩，此前也在当地医院实施了部分脾动脉栓塞术，但手术后仍然发现症状没有太大的改善。

在2023年，患者也尝试过一年多的酶替代治疗，但治疗的高昂成本最终不得已放弃这一治疗手段。因男孩舅舅为医生，了解到戈谢病的这一临床研究正在招募患者，于是建议男孩家人尝试一下这种全球最新的基因疗法。

在临床上，Ⅰ型戈谢病患者往往采取酶替代治疗，但这种治疗手段价格昂贵，同时需要2周1次的频率且需要终身用药，根据孩子体重来计算用药量，一年的治疗费用几十万到百万元不等，常常让患者家庭望而却步。

这一最新的基因治疗是输注以腺相关病毒为载体的基因治疗产品，给药后可特异性转导靶器官，并在靶器官中长期表达GCase蛋白，戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢病。

王秀敏表示，后续这名患儿还将进入长期随访，总的随访时间将长达5年，以此来观察药物的疗效、安全性等。

期待这种全新的治疗方式可以为戈谢病患儿带来新的希望。

（环球医学编辑：余霞霞）

全球首例！15岁Ⅰ型戈谢病患儿在沪开展基因治疗
https://news.qq.com/rain/a/20241016A049Z500

文章转载 非本站原创