无创产前检测 (NIPT) 正日益成为世界各地孕期筛查不可或缺的一部分。阿姆斯特丹大学医学中心的研究表明，孕妇的遗传背景会影响检测的有效性。

荷兰进行的 140,000 多项检测的数据显示，约 7% 的荷兰女性携带一种特定的基因变异，这会增加结果不明确的几率，并削弱 NIPT 的灵敏度。这些结果今天发表在《细胞报告》上。

“NIPT 的工作原理是利用了这样一个事实：在母亲的血液中可以找到来自胎盘细胞的残留物质，从而反映胎儿的情况。然后，我们测试这种物质的 DNA(称为无细胞 DNA)，以评估胎儿是否有染色体疾病的风险，”阿姆斯特丹大学人类遗传学教授 Erik Sistermans 说。

除了 DNA 序列之外，游离 DNA 还包含第二层信息，称为“片段组学”。这些信息包含在多个因素中，例如 DNA 片段的浓度、大小、分布和极端模式。

“令人惊讶的是，这些‘碎片化’特性在不同人之间略有不同。过去，这种差异总是通过无细胞 DNA 来源细胞的组成也不同这一事实来解释，”阿姆斯特丹大学医学中心的研究员 Jasper Linthorst 说。

“在这项研究中，我们表明许多基因参与其中，并且这种变异很大一部分可以通过母亲的遗传背景来解释，”他补充道。