许多夫妇都在为不孕不育而苦恼。与普遍的看法相反，男性和女性一样，都是导致不孕不育的原因——而遗传因素在其中起着重要作用。明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员现在对这一主题提供了新的见解。

这项研究发表在《自然通讯》杂志上，首次表明所谓的 piRNA 通路的中断是导致精子生成缺陷的一个被低估的原因。

RNA 是核糖核酸的缩写，是一种由核苷酸组成的单链分子，存在于生物体的每个细胞中，是遗传信息的载体。PiRNA 是指睾丸中发现的一种特殊的、非常小的 RNA 片段，有助于抑制转座子(也称为跳跃基因)的活动。

Stallmeyer 表示：“piRNA 通路主要在小鼠身上进行研究，对人类的研究数据有限。”为了解决这个问题，研究人员分析了 2,000 多名不育男性的 DNA ，其中大部分来自明斯特生殖医学和男科学中心，以寻找 piRNA 通路基因的变异。

“我们发现 39 名男性存在 14 种 piRNA 基因变异，其中许多变异是首次报道。我们的研究结果表明，piRNA 调控错误是导致男性不育的更常见原因，远比我们之前认识到的要多，”她解释道。

这些基因变异对精子产生的影响在人类和小鼠模型中有所不同，这表明来自小鼠的发现并不普遍适用于人类。