在最近的一项研究中，耶鲁大学领导的研究小组首次描述了一种罕见的神经发育综合征，这种综合征从婴儿期开始影响患者，通常导致发育迟缓、严重癫痫、心律失常和反复感染。

由耶鲁大学的 Saquib Lakhani 和 Lauren Jeffries 领导的研究小组对 18 名具有相似症状但尚未确诊的个体进行了基因分析，并将结果与​​其他发现进行了比较，最终辨别出了他们所确定的所有患者所共有的综合症的遗传根源。

根据他们发表在《医学遗传学》杂志上的研究成果，这种新定义的综合征(现称为杰弗里斯-拉克哈尼神经发育综合征，或称 JELANS)是由于患者有一种名为 CRELD1 的基因变异而出现的，这种基因在心脏和免疫系统中起着已知作用，但之前从未在具有神经发育症状的患者身上发现过。

研究人员表示，如果没有下一代 DNA 测序技术，这一发现就不可能实现。下一代 DNA 测序技术是过去十年来不断改进的一种工具，可以快速对数千个基因甚至整个基因组进行测序。

耶鲁大学医学院儿科基因组学发现项目临床主任兼该研究的高级作者拉克哈尼说：“DNA 测序的进步彻底改变了我们对待患者的方式。”

利用新一代测序技术，研究人员可以发现世界各地具有类似症状的人所共有的基因变异(也称为变异)。这让他们能够发现仅依靠症状可能遗漏的联系。

在这种情况下，以及在越来越多的其他情况下，这意味着一种未被发现的疾病现在被命名和定义，为受其影响的人们提供急需的答案，并为研究人员提供更清晰的治疗开发途径。