根据《科学进展》发表的一项研究，一种功能失调的酶可能会导致小鼠患上非酒精性脂肪肝。

非酒精性脂肪肝病 (NAFLD) 的特点是肝脏中脂肪堆积，但不是由大量饮酒引起的，是美国最常见的肝病原因之一;美国国立卫生研究院估计，大约 24% 的成年人患有 NAFLD。

乙酰辅酶 A 合成酶短链家族成员 1(ACSS1)是一种已知在肝脏脂肪酸合成中发挥作用的酶。为了更好地了解这种酶在 NAFLD 中的作用，研究人员利用了一种小鼠模型，其中 ACSS1 被改造为以谷氨酰胺作为主要能量来源。

研究表明，禁食 48 小时后，ACSS1 基因突变的小鼠出现体温过低和肝脏异常，包括肿大和变色，与非酒精性脂肪肝 (NAFLD) 症状一致。

“在我们的研究中，我们生成了一种新型小鼠模型，其中我们将赖氨酸-635 突变为谷氨酰胺，以模拟体内 ACSS1 的组成性乙酰化阶段，”泌尿外科研究助理教授兼研究共同第一作者 Songhua Quan 博士说道。

“我们观察到，雄性小鼠体型较小，代谢率和血液醋酸盐含量较高，而肝脏、血清 ATP 和乳酸水平下降。”