发表在 Wellcome Open Research 上并于今天通过同行评审的一项大规模研究表明，使基因几乎相同的小鼠胚胎中的同一基因失活可能会导致各种不同的身体特征或异常。这表明基因突变与后果之间的关系比之前猜测的更为复杂。

弗朗西斯·克里克研究所 (Francis Crick Institute) 协调的破译发育障碍机制 (DMDD) 联盟的研究人员观察了 220 个小鼠胚胎，每个胚胎都缺失 42 个不同基因中的一个。通过对整个胚胎的微小细节进行扫描，研究人员甚至发现了特征中最微小的差异——甚至是个体神经、肌肉和小血管的结构是否异常。

DMDD 研究的基因被称为“胚胎致死基因”，因为它们对发育至关重要，缺少其中任何一个的胚胎都无法存活到出生。研究这些基因可以帮助我们了解胚胎如何发育、为什么有些流产以及为什么有些突变会导致出生异常。

临床医生通常发现患有相同遗传病的人可能会表现出不同的症状或受到不同严重程度的影响。在某种程度上，这可能是由于我们每个人的精确基因构成都不同。然而，这项针对小鼠的研究表明，即使个体具有几乎相同的基因组，相同的突变也可能导致受影响的胚胎出现各种不同的结果。

这是一项惊人的结果，因为它来自对胚胎进行了前所未有的详细研究的大型研究。它向我们表明，即使是一个看似简单且定义明确的突变，其精确结果也可能是复杂且可变的。我们有很多东西需要了解这些致命基因在胚胎发育中的作用，以了解为什么会发生这种情况。

“这是一个令人惊讶的结果，需要对基因功能进行更多研究才能理解这一发现，”负责破译发育障碍机制(DMDD)研究的 Tim Mohun 博士说。