镰状细胞病(SCD)是一种贫血症，当父母双方都是血红蛋白基因突变的携带者时遗传。目前，它只能通过进行具有较小流产风险的侵入性检测在怀孕期间进行诊断，因此有时会被父母拒绝。

现在，来自英国伦敦的Guy's和St Thomas的NHS Foundation Trust和Viapath Analytics的研究人员与英国伯明翰的非侵入性医疗保健公司Nonacus Ltd.合作开发了一种针对该疾病的非侵入性产前检查，每年一次。欧洲人类遗传学会会议将于明天(星期日)举行。

Guy's和St Thomas'的研究科学家Julia van Campen博士解释说：“我们开发了一种使用无细胞胎儿DNA测试SCD的方法 - 来自胎儿的DNA在母体血流中循环。虽然无细胞胎儿DNA检测已经可用于某些疾病，但技术上的困难阻碍了SCD这种检测的发展，尽管它是英国最常要求的产前检查之一。»

在有患SCD婴儿风险的夫妇中，每个伴侣都携带血红蛋白基因突变，这意味着任何胎儿都有四分之一的机会遗传这两种突变并因此受到SCD的影响。以这种方式遗传的病症的非侵入性产前诊断(NIPD)是困难的。van Campen博士说：“以前一直试图开发一种非侵入性的镰状细胞病产前检测方法，直到现在还没有成功。”

研究人员分析了24只怀孕的SCD携带者的样本。使用独特的分子标识符，一种分子条形码，它们能够减少错误，并且通过仅分析较小的片段，它们能够增强胎儿对样品的贡献。这导致24例妊娠中的21例成功诊断镰状细胞状态，早在妊娠8周时就有样本，其中3例样本结果不确定。目前正在进一步开发和验证调查结果。

在世界范围内，有超过300 0001，每年有SCD出生的孩子。它是最常见的遗传性血液病，目前全球有数百万人受到影响。英国约有14 000人患有SCD，或者4600人中有一人。通过国家产前筛查计划检测到每年有大约560名有传染病风险的夫妇，该计划为孕妇提供携带者检测，如果合适的话伙伴。这些夫妇可以进行产前诊断，以测试胎儿是否患有SCD。以前的研究表明，如果可以选择非侵入性检查，更多胎儿有镰状细胞病风险的女性会选择进行产前检查2。

“然而，许多夫妇并不知道他们在怀孕之前就处于危险之中，即使可以通过英国国家健康服务中心为那些担心可能携带SCD的人提供携带者检测和后续遗传咨询，”van Campen博士说。 。«提高对目前有限的SCD的认识非常重要。»

研究正在进行中，在将测定引入临床实践之前，需要进一步测试以确保其表现足够好以用作诊断测试。«我们还需要努力确保它能够迅速提供足够的结果，以便在怀孕的正确时间为女性提供答案，并且可以以医疗保健提供者能够承担的成本进行。我很高兴这项工作取得了比我预期的更好的结果，并且我希望人们能够在这项工作的基础上进行这项测试，以便在不久的将来提供这项测试，“»van Campen博士将总结道。

ESHG会议主席，英国泰恩河畔纽卡斯尔纽卡斯尔大学遗传医学研究所所长Joris Veltman教授说：“在怀孕期间可以安全使用的非侵入性基因检测的发展对于识别胎儿非常重要这些科学家已经开发出一种新颖的基因组学方法，用于治疗危险夫妇的镰状细胞病。他们在ESHG会议上提出的第一个结果表明，他们的测试非常有希望。“