由约翰霍普金斯大学的医生和科学家领导的研究表明，测量DNA末端长度的测试，称为端粒，其变异率为5%，可以改变某些类型骨髓衰竭患者的治疗决策。

在2月20日出版的“美国国家科学院院刊”上发表的一份报告中，研究人员发现，端粒长度测试结果也可以帮助识别出发生短端粒相关疾病风险增加的人群。

根据约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授，端粒临床主任Mary Armanios博士的说法，一组遗传性疾病，通常表现为肺部瘢痕，称为肺纤维化或骨髓衰竭，其特点是端粒非常短。约翰霍普金斯中心。

据阿玛尼奥斯称，至少有5,000-10,000名美国人患有与端粒短相关的疾病。“这些疾病影响的人数与某些类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计值，”她补充道。

“我们的目标是在医院环境中建立临床可靠的端粒长度测量工具，并将其提供给医生及其患者，以获得精确的诊断和治疗建议，”Armanios说。

端粒保护DNA的末端，如鞋带末端的塑料管，它们通常会随着老化而缩短。由重复的DNA序列组成，正常的端粒具有足够的长度以承受在细胞的正常寿命期间发生的侵蚀。具有非常短端粒的细胞可以更快地吹过这些端盖，这可能导致特定疾病。除肺纤维化和骨髓衰竭外，端粒短的人易患肺气肿，肝病，骨髓增生异常综合征和其他癌症。

“典型的临床发现和目前的测试不太可能确定大多数端粒非常短的患者，”Armanios说，“因此，需要进行分子检测来诊断这种情况，特别是因为这些患者在医院或临床环境中更容易感染常规药物和程序的副作用。“

“flow-FISH”测试代表流式细胞术和荧光原位杂交，专门测量患者血液样本中每个细胞的端粒长度。该测试由加拿大研究员Peter Lansdorp(MD，Ph.D。)于2006年开发。在flowFISH中，科学家在每个细胞的细胞核中戳出非常小的孔，并在附着在端粒上的荧光标记的DNA中滑动。然后，科学家们使用一种称为流式细胞仪的方法来识别每个血液样本中的细胞类型，并一次一个地量化细胞中的荧光信号。

对于目前的研究，Armanios与约翰霍普金斯大学的Jonathan Alder博士，现在匹兹堡大学和约翰霍普金斯大学的其他同事合作，使用flowFISH测试来确定192名健康人群中正常端粒长度的范围。人。所有受试者均来自约翰霍普金斯医院。该对照组包括从新生儿到82岁以上人群的血液样本。

约翰霍普金斯小组将基于巴尔的摩的数据与加拿大温哥华研究人员发布的数据进行了比较，他们还使用flowFISH测试来测量444名健康人的端粒长度。

巴尔的摩和温哥华两组的价值观相似，相差5%。此外，正常端粒长度的范围也是相似的，其在出生时在8至13千碱基之间也是相似的。

“我们认为端粒长度测量工具的再现性和准确性是临床环境的理想选择，”Armanios指出。

然后研究人员测量了来自60个家庭的100个人的端粒长度，这些家族已知携带与端粒及其相关酶端粒酶相关的基因突变。其中，73例有与端粒短相关的疾病症状，27例没有症状。在73例中，骨髓衰竭的21例患者平均比患有肺纤维化或肺气肿的41例小三十岁。在这组患者中，端粒最短的患者在儿童和青少年时期的年龄往往比患有端粒缺陷较轻的患者出现疾病症状。

此外，在2012年至2014年期间在约翰霍普金斯医院看到的38名儿童和因成因不明而导致骨髓衰竭的成人患者中，Armanios团队使用flowFISH发现其中10例端粒非常短。在其中9名患者中，医生决定将治疗方法改为不太苛刻的治疗方法，包括化疗剂量减少的骨髓移植，免疫抑制药物的使用较少或移植供体筛查端粒相关基因缺陷。