在由墨尔本默多克儿童研究所领导的全球性试验中，一种有助于调节骨骼发育的突破性药物促进了软骨发育不全患儿的生长速度 - 这是最常见的侏儒症类型。

今日(6月18日星期二)在新英格兰医学杂志上发表了针对5至14岁儿童的2期试验结果。该项目目前正处于第3阶段，以测试更大的5至18岁患者中的药物vosoritide。

主要作者和MCRI临床遗传学家Ravi Savarirayan教授表示，软骨发育不全是由一种停止生长的信号过度活跃引起的，可以比作植物的过度浇水。

“这种药物基本上使软管扭结，使植物获得适量的水并恢复正常生长，”Savarirayan教授说。

软骨发育不全是一种遗传性骨病，每25,000名婴儿中就有一人受到影响。它是由FGFR3基因的突变引起的，该突变损害了头骨，脊柱和颅底的骨骼生长。

患有软骨发育不全的儿童最常见的健康并发症是脊髓压迫，脊柱弯曲和弓腿。这些孩子中约有一半需要脊柱或其他手术。

“这可能意味着离开学校很多时间，因为孩子在手术后恢复和恢复，这可能会影响重要的社会关系，”Savarirayan教授说。

与注重症状的其他治疗方法(如生长激素和肢体延长手术)不同，vosoritide专注于软骨发育不全的根本原因，并直接抵消减缓生长的突变的影响。

这项研究在澳大利亚，法国，英国和美国的研究中心进行了四年多的研究，其中35名儿童被分配到四组中的一组，每天接受越来越多的皮下剂量的药物。

共同作者约翰霍普金斯麦克库西克 - 纳坦医学遗传医学研究所格林伯格骨骼发育不良中心副主任教授Julie Hoover说，患者平均每年身高增加到6厘米(2.4英寸)接近于平均身高的儿童的增长率，以及该药物的副作用大多是轻微的。

“现在，这项研究的结果显示出对增长的影响，并且这种影响是持续的，至少在这次试验中将近四年，”胡佛教授说。“潜在的长期利益将需要更多时间来观察。”第2阶段试验的主要目的是评估药物的安全性和耐受性，并确定目前正在进行的3期试验的最佳剂量。

结果显示，vosoritide通常对患者具有良好的耐受性，并且显示出在前六个月中每年生长的厘米的剂量依赖性增加，并且在另外三年的研究延长期内保持改善。

平均而言，试验参与者与基线相比增长了50%，对身体比例没有不利影响。整体骨龄没有加速，这意味着如果长期持续，这种效果可能会增加最终成人身高。

“这项研究是一个可能的破坏性，精确治疗患有软骨发育不全症的儿童，我们希望这将改善他们的健康状况和功能，以及增加自己的身高，并获得他们的环境的第一个报告”，Savarirayan教授说。目前对软骨发育不全的医学并发症的管理主要是外科手术。

在年幼的儿童年龄在0至五年vosoritide的安慰剂对照试验，目前正在进行可帮助研究人员揭示早期治疗对身体比例和其他与年龄有关的并发症，如脊髓压迫影响光在它离开头骨，如果不治疗，可能会导致猝死。