选择最好的胚胎植入体外的妇女受精(IVF)是一项复杂的任务。随着IVF成功率的提高，许多诊所现在在IVF周期中植入单个胚胎 - 目标是避免多胎妊娠 - 选择胚胎的责任落在胚胎学家身上。

为了确定胚胎的质量和活力，胚胎学家通常使用光学显微镜检查胚胎的特定特征。此外，专家可以使用胚胎植入前基因检测的非整倍性数据(PGT-A)，检测胚泡期胚胎细胞是否有正常或异常的染色体数量。然而，

这一关键性测试存在假阳性(可能导致丢弃正常胚胎)和假阴性(可能导致转移胚胎染色体异常)的风险。来自布莱根妇女医院的研究小组与北京大学的同事和中国的益康基因组学合作，评估了一种进行胚胎植入前遗传检测的新方法，结果表明这种新方法可以提高检测的可靠性。他们的研究结果发表在美国国家科学院院刊。

“这种技术有望比现有方法更精确地进行测试，”共同通讯作者Catherine Racowsky博士说，他是布里格姆IVF实验室主任，哈佛医学院妇产科教授。“它代表了一种评估胚胎的新方法，其丢弃可行胚胎的风险较小。”

目前的PGT-A测试使用滋养外胚层(TE)活组织检查。如果胚泡是网球，那么其蓬松的绿色外壳就是它的TE细胞。囊胚内部是内细胞团(ICM) - 将产生胎儿的细胞。由于目前的PGT-A测试涉及一些TE细胞的活组织检查，它们有时无法反映ICM细胞内的基因组谱，特别是如果胚泡包含正常和异常细胞 - 这种现象称为镶嵌现象。

这项新技术最初由北京大学的共同作者Xiaoliang Sunney Xie博士开发，被称为非整倍性非侵入性植入前基因检测(niPGT-A)。niPGT-A不是提取TE细胞，而是将从人胚泡中泄漏的DNA分析到它们正在生长的培养基中。该技术具有几个潜在的优点。由于它是非侵入性的，因此不会直接干扰胚胎。此外，该技术具有解决镶嵌性问题的潜力，并且更可能从内部细胞团内捕获细胞的基因组谱。

该团队使用52个囊胚测试了niPGT-A的准确性，这些囊胚是由接受不孕症治疗的患者捐赠的。每个胚泡先前都经过了外部实验室的TE活组织检查。研究人员比较了来自周围培养基和TE活检样品的DNA的测序结果，以及通过对整个胚胎进行测序获得的真实结果。

研究小组发现，使用TE活检方法，niPGT-A的新技术优于目前的PGT-A。niPGT-A技术的假阳性率为20%，据报道15个胚胎中有3个在未检测到时是异常的;TE方法的假阳性率为50%，报告18个胚胎中有9个检测为异常，确实是正常的。

该团队指出，他们使用的样本量很小，并且胚胎中的百分比比在IVF诊所中从年龄相当的女性中传统观察到的那样异常。胚胎先前也进行了活组织检查，冷冻然后解冻，可能增加DNA从内细胞团泄漏到培养基中的量。该团队已经开始进行后续实验，以确认可以在培养基中检测到DNA，即使是在先前未进行活检的胚胎中也是如此。

“我们正在进行的工作将帮助我们确定niPGT-A是否会转化为临床试管婴儿中PGT-A的范式转变，”Racowsky说。