看到我们在2011年为Droplet Digital PCR提出的申请从理论变为现实，这是令人欣慰的。”“研究人员信赖Droplet数字PCR技术，可以绝对量化基因表达，测量无细胞DNA，检测罕见突变以及许多其他用途。”

特色会谈和演示罕见突变检测维持干细胞完整性正在开发的诱导多能干细胞(iPSCs)的干细胞疗法必须在它们到达临床之前评估安全风险，因为在重编程和培养iPSC的过程中可能会发生突变。由Naoko Takasu教授领导的日本京都大学的研究人员正在使用Droplet Digital PCR来鉴定突变可能对潜在患者造成伤害的细胞。

“我们需要能够识别任何与癌症有关的新生突变，即使它们发生在极低频率，”高须教授团队成员Tomoko Takahashi博士说。

该任务需要敏感和特定的技术。在她的演讲中，Takahashi将分享她的小组如何开发和验证Droplet数字PCR检测，以检测频率低至0.5%的突变等位基因。Takasu的研究小组计划在未来的干细胞研究中使用该方法鉴定iPSCs和分化细胞群中罕见的结构变异和嵌合体。

这张海报(摘要#410)将于10月19日星期四下午3-4点在基因结构和功能会议期间展示。

无细胞DNA测量非侵入性检测移植排斥

诊断肺移植排斥的标准方法是侵入性且昂贵的。为了开发一种远不易侵入性的替代方案，华盛顿大学圣路易斯分校的Andrew Young及其同事正在使用Droplet数字PCR技术来量化供体来源的无细胞DNA(cfDNA)，这是血液中组织排斥的标志。

该研究使用一组探针，其结合人白细胞抗原(HLA)分子中的特定单核苷酸多态性(SNP)和插入缺失。研究小组表明，活检证实移植排斥反应的患者与没有排斥反应证据的患者相比，供体衍生的cfDNA水平升高。

“由于HLA类型因已知的SNP和小插入缺失而相互不同，Droplet数字PCR分析可能有助于确定患者是否正在经历肺移植排斥反应。收集这些数据的过程比经支气管肺活检的侵入性小得多，”Young说过。