一项针对93名3q29缺失综合征患者的调查揭示了社会残疾和焦虑的独特模式，即使没有自闭症谱系障碍的诊断。

结果于7月16日在线发表在Molecular Autism上。埃默里大学医学院的遗传学家与亚特兰大儿童医疗保健中心马库斯自闭症中心的临床医生合作，评估有史以来最大的3q29缺失人群。由于3q29缺失综合征相对罕见(1 / 30,000人)，大多数看过病例的医生只见过一例。研究参与者通过注册网站招募，他们或他们的父母填写了有关社交，沟通和行为问题的调查问卷。平均年龄为10岁，但包括41岁以下的成年人。

在3q29缺失综合症中，一个孩子的染色体中缺少一段含有几个基因的DNA。3q29缺失 - 通常是自发的，不是遗传的 - 是精神分裂症最强的遗传风险因素之一，风险增加至少20倍。调查显示，它也增加了自闭症谱系障碍在相似水平的可能性：男性为24倍，女性为40倍以上。

大多数3q29缺失的患者没有自闭症谱系障碍(ASD)诊断(29%确实存在)，但总的来说他们的社交残疾和焦虑得分较高。虽然并非所有参与者都是相同的，但他们的平均情况与自闭症谱系障碍的一般情况不同，因为3q29缺失的人往往在限制性兴趣和重复行为方面得分较高，但社会动机只有轻度受损。

埃默里大学人类遗传学助理教授，资深作者Jennifer Mulle博士说：“孩子们有动力去建立同伴关系，并且极度想要他们，但除了社交动机之外，他们往往缺乏形成这些关系的其他技能。”医学院。

“我们的一项建议是，所有患有3q29缺失的个体都应接受全面的ASD评估作为护理标准，以便他们能够获得社会服务和治疗方案。”穆勒说。“因为他们的智力残疾通常是轻微的，所以教授社交技能的认知行为疗法可能是一种有效的干预措施。”

3q29缺失综合征的另一个显着特点是，与男性相比，其对女性ASD风险的影响相对较大。在一般ASD人群中，男性人数超过女性4比1;对于3q29组中的ASD诊断，该比率降低至2比1。

该论文的第一作者是遗传学和分子生物学研究生Rebecca Pollak。她曾在Emory和Celine Saulnier博士的副研究员Melissa Murphy和Marcus自闭症中心的Cheryl Klaiman博士工作。埃默里遗传学家Michael Epstein博士和Michael Zwick博士也为该论文做出了贡献。

Mulle认为调查3q29缺失综合征 - 以及与精神分裂症和自闭症有关的其他遗传变异 - 作为揭示两种情况的生物复杂性的一种方式。

Emory团队开始研究3q29缺失中发现的个体基因，旨在了解分子机制。与细胞生物学主席Gary Bassell合作，科学家计划使用诱导多能干细胞系创建3q29缺失的人类神经元模型。他们还在研究来自3q29供体的血液样品中的基因活性模式。

4月，Mulle和来自人类遗传学系的同事，包括Tamara Caspary博士，David Weinshenker博士和Steve Warren博士，发表了一篇分子精神病学中3q29缺失的小鼠模型。小鼠显示出对应于相关神经精神疾病的一些症状的社会和认知障碍。