克服这种可能性，处于早发性阿尔茨海默氏病高风险的个体在超过预期的许多年内仍保持无痴呆状态。由美国国立卫生研究院下属的美国国家老龄研究所(NIA)部分资助的一项研究使研究人员提出，基因变异可能是关键，也许为开发治疗方法提供了新的方向。

该研究的重点是一名妇女携带的基因突变，该基因突变导致早发性阿尔茨海默氏病。但是，她直到70岁时才出现这种疾病的征兆，比她预期的发病年龄快了三十年。研究人员怀疑她可能已经受到保护，因为除了引起其家庭中早发性早老性痴呆症的基因突变外，她还拥有基督城APOE3(APOE3ch)基因变体的两个副本。在《自然医学》上发表的该案例研究的结果表明，以新西兰克赖斯特彻奇的名字首次发现的APOE3ch变体的两个副本可以预防老年痴呆症。

美国国家航空航天局局长理查德·霍德斯博士说：“有时对单个病例进行仔细分析可能会发现可能对这一领域产生广泛影响。我们感到鼓舞的是，作为我们广泛研究的一部分，这项研究应以独特的方式进行。杰出个体的基因组成可以揭示有用的信息。”

早发的阿尔茨海默氏病很少见，占所有患有阿尔茨海默氏病的人的不到10%。它通常发生在一个人的30多岁到60多岁之间。遗传因素会影响早发和迟发性阿尔茨海默氏病的风险。

在这项研究中，由波士顿麻萨诸塞州综合医院的研究人员带领的研究人员与哥伦比亚麦德林安蒂奥基亚大学，波士顿麻萨诸塞州眼耳医院的谢本斯眼研究所以及凤凰城的班纳兹·阿尔茨海默氏症研究所合作研究了遗传数据来自一个有6,000多名在世成员的哥伦比亚家庭。携带称为早老蛋白1(PSEN1)E280A的罕见基因突变的家庭成员患早发性阿尔茨海默氏病的风险为99.9%。

研究人员证实，这名妇女携带PSEN1 E280A突变，导致她其他家庭成员早发性阿尔茨海默氏病。但是，她也有两个拷贝的APOE3ch基因变异，而没有其他受影响的家庭成员携带两个拷贝的该变异。受影响的家庭成员在40多岁时患上了老年痴呆症，但是直到70多岁为止，她一直没有疾病。影像学检查表明该妇女仅有轻微的神经变性。她的大脑中确实有大量淀粉样蛋白沉积物，这是阿尔茨海默氏病的标志。但是，tau缠结的数量相对较低，tau缠结是该疾病的另一个标志，并且与思考和记忆的影响方式更相关。

作为研究一部分的实验表明，APOE3ch变体可能会降低APOE与某些糖(称为硫酸乙酰肝素蛋白聚糖(HSPG))结合的能力。APOE与HSPG的结合可能是一种机制，可能导致破坏大脑的淀粉样蛋白和tau蛋白沉积。研究表明，可以减少APOE和HSPG结合的药物或基因疗法有可能成为治疗或预防阿尔茨海默氏病的新方法。