亚特兰大-一项新研究发现患有唐氏综合症的儿童患关节炎的风险更高。此外，研究人员建议将名称更改为与唐氏综合症相关的关节炎，以更准确地反映该疾病的炎症性和糜烂性。这项研究的详细信息将在2019 ACR / ARP年会(摘要#1817)上介绍。

每千个孩子中大约有一个孩子会患上某种类型的慢性关节炎。这些疾病可以影响任何年龄的儿童，尽管在生命的头六个月很少发生。据估计，在美国大约有30万儿童被诊断出患有这种疾病。唐氏综合症是人的额外染色体数21的病状，它影响身体和大脑的发育。

与青少年特发性关节炎(JIA)相比，唐氏综合症关节炎的发病率和患病率增加。但是，这种疾病一开始很少被发现，并且仍未得到充分诊断。唐氏综合症患有关节疾病的儿童在诊断时通常表现出明显的关节损伤和残疾。一组来自爱尔兰的研究人员进行了一项横断面的观察性研究，以鉴定唐氏综合症未确诊的关节炎病例，记录这些患者的诊断时间，并描述诊断时该病的临床，实验室和放射学特征。

“鉴于文献中有关唐氏综合症儿童关节炎的信息很少，我们的最初目标是确定唐氏综合症中的关节炎是否遗漏导致诊断延误，描述儿童炎性关节炎的临床和放射学特征唐氏综合症的患儿，并估计唐氏综合症患儿的炎症性关节炎的患病率，”爱尔兰克鲁姆林圣母医院儿童病学国家中心的MBBS，BSc，PhD的医学研究人员Charlene M.Foley说，以及研究的主要作者。“如果我们知道唐氏综合症患儿的风险增加，我们更有可能将其视为可能的诊断。早期发现导致较早采取适当的治疗措施，因此，

研究人员邀请患有唐氏综合症的儿童(0至21岁)参加肌肉骨骼筛查诊所，他们在那里接受了小儿风湿病学家的详细检查。随后与另一位医生的临床访问证实了所有唐氏综合症的可疑病例。医师按照JIA的正常临床惯例进行调查和治疗。研究人员收集了21名刚诊断为JIA的儿童的便利样本中的数据，以创建一个比较组。

在18个月的时间内，对503例唐氏综合症患儿进行了关节炎筛查，确诊了18例新病例。总共，该研究确定了33名患有唐氏综合症的儿童，结合了在研究开始之前的病例和在研究期间转诊至中心的儿童。该研究结果表明，关节炎症唐氏综合症的患病率为每1000名唐氏综合症患儿20例。

研究人员还观察到唐氏综合症患儿的关节炎诊断明显延迟。大多数儿童表现为多关节，RF阴性关节炎，且以手和手腕小关节为主的关节炎。研究中没有唐氏综合症患儿的ANA阳性。据报道，患有关节病唐氏综合症的儿童在X射线上的糜烂变化(42%)比JIA组(14%)多。研究人员总结说，对该患者人群的进一步研究可能有助于准确地确定疾病的发病机制，识别疾病的生物标志物并建立最佳治疗方法。他们还建议，“唐氏综合症相关关节炎”比“唐氏综合症关节炎”更为准确。

Foley博士说：“据我们所知，这是第一项考虑筛查患有唐氏综合症儿童的关节炎的研究。通过这种简单，非侵入性的过程，我们发现了许多未诊断为唐氏综合症的关节炎(DA)病例。”“我们在患有DA的儿童中观察到了高度的甲氨蝶呤相关的副作用。有了这些知识，临床医生可能会考虑改变治疗选择，以有利于这一群儿童进行生物疗法。我们的研究强调，这种疾病的临床表型是我们对唐氏综合症相关的关节炎重新命名的建议是反映该疾病的炎性，侵蚀性。”