美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员首次在小鼠中证明，基因治疗可能是纠正导致C1型尼曼-皮克病(NPC1)的单个错误基因的最佳方法。基因治疗涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入患有这种疾病的小鼠体内。然后发现被治疗的动物的NPC1症状较轻。该研究由美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)和Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所的研究人员领导，于2016年10月26日发表在《人类分子遗传学》杂志上。

尼曼-皮克病是一种无法治愈的中枢神经系统(大脑和脊髓)罕见且致命的疾病。当有缺陷的管家基因无法清除细胞废物(如脂质和胆固醇)时，就会发生这种疾病。脾脏，肝脏和大脑中废物的积累导致智力和运动功能的逐步恶化。这也缩短了患者的生命，因为尼曼-皮克病患者通常会在十几岁时死亡。尼曼-皮克氏病有几种类型。这项研究的重点是用不良的NPC1基因饲养的小鼠，以模拟C型Niemann-Pick疾病。

研究人员的目标是在尽可能多的细胞和器官中纠正有缺陷的NPC1基因，并将重点放在大脑上。为此，他们使用了一种不引起疾病的病毒，称为腺相关病毒血清型9(AAV9)，将功能正常的NPC1转移到细胞中。含有功能性NPC1基因的AAV9成功地穿越了血脑屏障，到达了大脑和其他地方的细胞。正常的NPC1基因一旦进入细胞，便能够制造功能性NPC1蛋白来纠正细胞缺陷。

与不使用这种基因疗法的小鼠相比，单次注射的小鼠显示出运动协调性，体重增加和寿命的改善。基因治疗的效果与称为VTS-270的药物相当，该药物已在许多学术实验室的临床前和临床研究中得到评估。但是，要有效，必须在小鼠寿命期内使用VTS-270化合物。该团队现在正在研究两种疗法的组合是否可以改善结果。

NHGRI遗传疾病研究部门的高级研究员William J. Pavan博士说：“这项初步工作使我们感到非常鼓舞。“基因疗法正在治疗问题的根源，即缺陷基因。”

NHGRI医学基因组学和代谢物高级研究人员Charles P. Venditti医学博士说：“我们在NPC1小鼠中的工作可能有助于导致人类临床试验，并最终获得FDA批准将基因疗法用于治疗NPC1疾病。”遗传学科。“对于NPC1患者，基因治疗可以阻止疾病的进展，改善他们的生活质量，并有望延长患者的寿命。”