根据代表美国医学遗传学和基因组学院(ACMG)于12月13日在该组织的官方杂志《遗传学医学》上发表的声明，没有足够的证据推荐对BRCA1 / 2单独使用或与BRCA1 / 2联合使用进行通用基因检测适用于所有乳腺癌患者的多基因面板。

ACMG的指南与美国乳腺外科医师协会2月份发布的共识指南不同，该指南建议对所有新诊断的乳腺癌患者进行基因检测。ACMG建议在进行基因检测之前进行评估。

一位主要作者，范德比尔特-英格拉姆癌症健康差异副主任Tuya Pal医学博士说：“我们的意思是，应根据现有临床标准对所有乳腺癌女性进行基因检测的需求进行评估。”癌症中心。

该小组代表ACMG专业实践和指导委员会写了声明。

Pal和合著者在论文中指出：“我们希望支持测试的证据可能会针对不同的基因以不同的速率发展，并且我们希望治疗适应症在将基因整合到多基因组中起主要作用。” 。“因此，随着测试指南的制定，至关重要的是确保它们得到证据和资源支持策略的支持，包括所指出的筛查，医学和/或外科护理。理想情况下，专业协会应共同努力衡量数据，制定和协调基于证据的建议，并寻求减少护理障碍。”

ACMC文件强调了基因检测的重要性，并表示应评估所有乳腺癌患者，以确定是否需要对遗传性乳腺癌进行种系基因检测。他们指出，仅对遗传性乳腺癌的高危人群中的一小部分进行了测试，一项估计表明，在美国，只有不到10%的成年人患有BRCA1 / 2致病或可能的致病变异。在种族和少数族裔人群中，测试率要低得多。

帕尔说：“由于基因检测现在具有指导癌症治疗的潜力，因此必须确保所有人群都可以从这些巨大进步中受益，并且确保现有的检测差异不会扩大。”“为了确保这一点，我们必须有意识地进行制定和传播努力，以便在人群中获得基于基因测试的改善结果。”

ACMG文件为临床医生提供了以下指导方针：

根据患者特征(包括诊断时的年龄，家族癌症史以及雌激素黄体酮受体的表达和HER2表达)指示对乳腺癌患者进行基因检测。