该研究的主要作者之一阿什利·桑德斯(Ashley Sanders)强调说：“我们研究单个细胞遗传变异的新方法可能会改变突变检测的领域。”她和她的同事开发了一种称为scTRIP(单细胞三通道处理)的方法，该方法使他们能够研究单个细胞DNA内的遗传变异，并直接测量在新细胞中形成的遗传变异。与仅能够检测基因组中大规模变化的现有方法相比，scTRIP可以检测到小型变化以及许多其他类型的遗传变异，而这些遗传变异是其他单细胞方法不可见的。

研究人员测试了他们用于研究患者来源的白血病细胞的方法。在他们的样本中，研究小组发现患者的变异体比标准临床诊断方法检测到的变异体多四倍。这些包括错过的临床相关易位，导致易癌基因的过度表达。他们还观察到在最初的白血病诊断中遗漏的灾难性染色体重排。它可能是在单个染色体破碎后以重新排列的顺序重新粘在一起时发生的。

研究人员Tobias Marschall总结道：“这些最初的结果表明，我们的方法明显优于现有方法。与目前用于发现单个细胞中遗传变异的方法相比，我们的方法更快，更便宜。这对于临床应用可能非常有用。”萨尔大学生物信息学中心和马克斯·普朗克信息学研究所。研究小组已开始扩大其方法的用途，以分析不同形式的白血病并评估其潜在的临床效用。

由于可以在单细胞水平上最好地研究样品的异质性，全世界的研究人员(包括EMBL的多个小组)都在致力于技术开发，以改善所接收的信息。“尽管现有技术显示出不同细胞如何表现或对操纵或治疗做出反应，但迄今为止，研究和应用都集中在测量细胞内的RNA。然而，迄今为止，测量单个细胞内的DNA受到的关注要少得多。” Tobias Marschall解释说。预期对DNA的研究将对这些遗传变化如何驱动不同的细胞行为提供新的认识，因此该新方法可满足研究人员和医生的需求。

scTRIP基于Ashley Sanders在温哥华攻读博士学位期间共同开发的技术。EMBL Heidelberg小组负责人Jan Korbel解释说：“ scTRIP结合了来自单个细胞基因组代码的三个不同信息通道的信号。”“这样做，我们的方法使我们能够揭示单个细胞中DNA的全部重排。”

现在，研究人员正在使用scTRIP继续研究一个非常基本的问题：在癌症以及正常细胞的情况下，体内的一个细胞与任何其他细胞有多少不同?直到现在，他们仍无法解决这个问题，因为他们缺乏这样做的技术。“使用scTRIP，我们现在可以直接测量在细胞中起作用以产生新的遗传上不同的种群的突变过程，” Ashley Sanders说。为了进行下一步研究，研究小组计划研究不同人类细胞类型中的突变过程，并评估这些差异对人类疾病的影响。