新近确定的精神分裂症和双相情感障碍的表观遗传学热点可能为科学家提供一条新的道路，以制定更有效的治疗方法和基于生物标志物的筛查策略。

全世界有超过1亿人患有精神分裂症或躁郁症，其特征在于出现幻觉，妄想和不规则的思维过程。它们都与神经递质多巴胺的过量产生有关，多巴胺是寻求奖励行为，情绪反应，学习和运动等功能的关键调节器。

虽然确实存在有效的药物，但它们通常具有挑战性的副作用，例如冷漠，体重增加和运动异常，通常与帕金森氏病有关，称为运动障碍。当前，没有有效的生物标志物可用于筛选和跟踪任何一种疾病的进展。

“自1970年代以来，我们就知道抗精神病药物的有效性与其阻断多巴胺信号传导的能力直接相关。但是，尚不清楚引发大脑中多巴胺过多并导致精神病症状的确切机制。”范安德尔研究所(VARI)助理教授，该研究的相应作者Viviane Labrie博士说。出现在5月3日的《自然通讯》中。“我们现在有了生物学上的解释，可以帮助这些疾病的患者真正地改变。”

Labrie和她的合作者发现了一系列表观遗传标记，可以增加多巴胺的产生，同时扰乱大脑的突触。发出负责健康功能的神经信息。结果是大脑组织和化学平衡发生灾难性的变化，加剧了精神病的症状。

Labrie说：“我们看到的是一拳一击-大脑充满了过多的多巴胺，同时失去了这些关键的神经联系。”像许多其他神经系统疾病一样，精神分裂症和双相情感障碍通常具有早期或前驱性阶段，这些阶段始于明显症状出现之前的数年。我们希望我们的发现可以导致新的生物标志物筛查风险，从而可以进行早期干预。”

该团队对精神分裂症或躁郁症患者脑细胞的DNA进行了全面，广泛的研究，并将其与健康对照进行了比较。他们的分析揭示了一组表观遗传标记，可以在一个称为IGF2的基因的增强子中打开和关闭基因，突触发展的关键调节因子。增强子是帮助激活基因的DNA片段，可能是大脑和其他组织疾病发展的主要参与者。

该增强剂还控制附近的酪氨酸羟化酶基因的活性，酪氨酸羟化酶产生一种使多巴胺受到控制的酶。当增强子在表观遗传上打开时，多巴胺的产生失调，导致大脑中的化学物质过多。