KAIST研究人员的一项新研究确定了导致胶质母细胞瘤的突变从何处开始。根据这项研究，远离肿瘤块的神经干细胞是起源于胶质母细胞瘤的突变细胞，胶质母细胞瘤是最具侵略性的脑瘤之一。这项突破性的研究发表在8月1日的《自然》杂志上，为了解为何胶质母细胞瘤甚至在手术后几乎总是重新生长的情况提供了见识，并提出了治疗胶质母细胞瘤的新方法，以前认为这是无法治愈的。

像大多数癌症一样，胶质母细胞瘤需要手术切除，以尽可能多地切除肿瘤，然后进行放射和化学疗法。但是，它几乎总是在不到一年的时间内恢复，其中位生存时间仅为15个月。针对肿瘤本身的精确治疗方法并未取得任何突破。

医学科学与工程研究生院的Jeong Ho Lee教授的团队通过对所有三重匹配样本进行深度测序来描述直接的遗传证据：正常的SVZ组织远离肿瘤块，肿瘤组织和正常的皮质组织。该研究小组研究了28例接受了全切或其他外科手术切除的胶质母细胞瘤和其他类型脑肿瘤的患者，从而使他们远离肿瘤块进入了正常的脑室下区(SVZ)组织(神经干细胞所在的位置) 。研究人员使用各种深度和单细胞测序技术对来自患者的SVZ组织和肿瘤的样品进行了比较DNA分析。

他们报告说，在56.3%的胶质母细胞瘤患者中，远离肿瘤的正常SVZ组织已经含有低水平的胶质母细胞瘤驱动突变，在其匹配的肿瘤中观察到高水平的突变。此外，研究小组还制作了一个基因组编辑过的小鼠，该小鼠在SVZ中带有胶质母细胞瘤突变，并表明具有突变的神经干细胞从SVZ迁移导致了远处脑区的胶质母细胞瘤的发展。

李教授与延世大学Severance医院脑肿瘤中心的Seok-Gu Kang教授合作进行了这项研究。他说：“与烟花相比，它更容易理解。即使烟花在地面上触发，在天空中飞翔的每一个耀斑都可以比作癌细胞。我们找到了触发因素。”胶质母细胞瘤突变途径的鉴定将为治疗策略带来新的范例。他补充说：“现在，我们可以专注于中断胶质母细胞瘤的复发和进化。”