一项对撒丁岛的遗传历史的新研究表明，撒丁岛是意大利西部沿海的一个地中海岛屿，尽管欧洲大陆看到了新的祖先，但直到青铜时代末期，该岛的遗传才是相对稳定的。该研究进一步详述了该岛的遗传起源如何从铁器时代开始，随着腓尼基人，普尼什人和最终的罗马人开始到达岛国，变得更加多样化并与地中海相互联系。

该研究发表在《自然通讯》上，分析了从新石器时代中期到中世纪大约6000年的撒丁岛20多个考古遗址的70个个体的全基因组DNA数据。以前没有研究使用从古代遗骸中提取的全基因组DNA来观察撒丁岛的种群历史。

芝加哥大学主要计算生物学家，研究自然的遗传多样性的资深作者约翰·诺文布雷(John Novembre)博士说：“遗传学家已经对撒丁岛的人们进行了很长的研究，但我们对他们的过去了解不多。”人口。“有迹象表明撒丁岛有一个特别有趣的遗传史，了解这一历史也可能与有关地中海人种的更大问题有关。”

跨学科团队

遗传学家对撒丁岛人民进行了长期研究，以了解人类健康。该岛是100岁或100岁以上人口的最高比率之一，其人民的自身免疫性疾病和病症(例如β地中海贫血和G6PD缺乏症)的发病率高于平均水平。撒丁岛的许多村庄也具有很高的亲缘关系，这使得发现性状的遗传基因变得更加容易。在整个岛上，遗传变异的频率通常与欧洲大陆不同。这些因素使撒丁岛成为了遗传学家(如来自意大利萨萨里大学的资深作家弗朗切斯科·库卡(Francesco Cucca))发现有用的地方，这些遗传变异可能与疾病和衰老有关。

库卡说：“当代撒丁岛代表了一些变种的储藏库，这些变种在欧洲大陆目前非常罕见。”“这些遗传变异是我们可以用来剖析基因功能和遗传疾病基础机制的工具。”

撒丁岛还具有独特的考古，语言和文化遗产，自新石器时代以来一直是地中海贸易网络的一部分。然而，在这些时期内，人们的遗传谱系发生了多少变化尚不清楚。

为了对撒丁岛的遗传历史产生新的见解，长期合作者Cucca和Novembre召集了一个跨学科小组，与遗传学家，考古学家和古代DNA专家一起。由马克斯·普朗克人类历史科学研究所的约翰内斯·克劳斯(Johannes Krause)和德国图宾根大学(University ofTübingen)领导的团队帮助协调了采样并进行了DNA测序和鉴定。然后，由Novembre和Cucca领导的团队分析了数据，并与整个团队共享了结果，以进行跨学科的解释。

马克斯·普朗克研究所(Max Planck Institute)的考古学家，共同第一作者之一科西莫·波思(Cosimo Posth)表示：“我们很高兴能够生成长达6000年的数据集，因为从撒丁岛的骨骼遗迹中检索古代DNA非常具有挑战性。”研究。

稳定与变化的时期

从古代遗迹中取样DNA可以使科学家获得特定时间和地点的人的快照，而无需使用现代DNA并根据假设和数学模型推断过去。当研究小组比较了从撒丁岛收集的70个古代个体的DNA与其他古代和现代个体的DNA时，他们发现了两种主要模式。

首先，他们发现新石器时代中期(公元前4100-3500年)的撒丁岛人与当时欧洲大陆的人密切相关。然后，至少在“ Nuragic”时期结束(公元前900年)之前，岛上的遗传祖先就保持相对稳定。这种模式与欧洲大陆其他地区不同，在青铜时代，欧洲大陆其他地区的新祖先也从跨大陆的人们进入。

研究结果还表明，撒丁岛独特的努拉格石塔和文化(以努拉格时期命名)的发展与到达该岛的任何可检测的新遗传学祖先都不相符。

“我们发现了从新石器时代中期到撒丁岛的努拉格时期结束，世袭的稳定过程，” UChicago人类遗传学系博士研究生，论文的第一作者之一乔·马库斯说。