一项新的研究提供了迄今为止人类基因多样性的最全面的分析，此前惠康桑格研究所，剑桥大学及其合作者对929个人类基因组进行了测序。该研究发现了大量以前未曾描述过的遗传变异，并为我们的进化历史提供了新见解，突显了祖先在世界范围内多样化，迁移和混合的过程的复杂性。.

该资源发表在3月20日的《科学》杂志上，是迄今为止世界范围内种群遗传多样性的最详细描述。所有研究人员均可免费使用它来研究人类遗传多样性，包括研究世界不同地区对疾病的遗传易感性。

关于人类历史的共识观点告诉我们，大约在500,000-700,000年前，当今人类的祖先与绝种的尼安德特人和Denisovan群体的祖先背道而驰，这是在过去几十万年来非洲“现代”人类出现之前。 。

大约在50,000-70,000年前，一些人从非洲扩散出去，不久之后便与古老的欧亚群体混为一谈。此后，在过去的10,000年中，随着许多群体从狩猎采集者过渡到食品生产者，人口迅速增长，伴随着广泛的移民和混合。

这项研究是首次将最新的高质量测序技术应用于如此庞大而多样的人类，涵盖了来自全球54个地理，语言和文化多样性人群的929个基因组。这些基因组的测序和分析是人类基因组多样性计划(HGDP)-CEPH小组的一部分，现在为我们的遗传史提供了前所未有的细节。

研究小组发现了数百万个以前未知的DNA变异，这些变异仅在一个大陆或主要地理区域内发生。尽管其中大多数都不多见，但它们包括某些非洲和大洋洲人群的共同变异，而先前的研究并未发现这些变异。

诸如此类的变化可能会影响不同人群对疾病的敏感性。但是，到目前为止，医学遗传学研究主要是在欧洲血统的人群中进行的，这意味着这些变体可能具有的任何医学含义尚不清楚。鉴定这些新颖的变体代表了将基因组学研究全面扩展到代表性不足人群的第一步。

但是，没有发现任何主要地理区域的100%基因组中都存在单一的DNA变异，而所有其他区域都没有这种变异。这一发现突显了全球常见的大多数遗传变异。

弗朗西斯·克里克研究所(Francis Crick Institute)和惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的校友安德斯·伯格斯特罗姆(AndersBergström)博士说：“这项研究提供的细节使我们能够更深入地了解人类历史，特别是在非洲内部，有关人类进化的时程目前知之甚少我们发现当今人口的祖先主要是在过去的25万年来，通过逐渐复杂的过程进行了多样化，这些早期世系之间有大量的基因流，但是我们也看到证据表明，人类祖先的一小部分可以追溯到多元化的群体要早于此。”

法国巴黎爱德华多态性研究中心(CEPH)生物资源中心负责人海伦·布兰奇(HélèneBlanché)表示：“人类基因组多样性计划资源在过去的二十年中推动了许多有关人类历史的新发现。很高兴看到采用最新的基因组测序技术，这些基因组将继续帮助我们了解我们的物种以及我们的进化方式。”

这项研究还提供了证据，现代人的尼安德特人血统可以通过一个重大的“混合事件”来解释，这很可能涉及几名尼安德特人与现代人接触后不久与非洲人接触。相反，在大洋洲和东亚地区的人们中发现了从Denisovans继承的几组不同的DNA片段，提示至少有两个明显的混合事件。

在西非人中发现少量的尼安德特人DNA，最有可能反映出后来遗传基因从欧亚大陆回流到非洲的情况，这进一步凸显了人类遗传史是如何以多层复杂性为特征的。直到最近，人们还认为只有撒哈拉以南非洲以外的人拥有尼安德特人的DNA。

最近从惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)退休的克里斯·泰勒-史密斯(Chris Tyler-Smith)博士说：“尽管该资源只是许多研究途径的开端，但我们已经可以瞥见对人类历史的一些诱人见解。对于更好地理解人类，这将尤其重要。在非洲的发展，并促进了人类祖先多样性的医学研究。”