长期以来，自闭症仅与行为和环境因素有关，但是遗传学在其发展中的作用现在越来越明显。已经发现约有100个基因在自闭症谱系障碍中起作用，而与此同时，又有成千上万的基因正在研究中。

这种变异性阻碍了基因组疾病的诊断和治疗。但是，巴西圣保罗大学生物科学研究所(IB-USP)进行的一项新研究指出，无论任何自闭症患者的DNA突变如何，其基因表达谱都是相同的。

我们发现了一组在神经祖细胞和神经元本身中失调的基因，它们会产生神经元。”

IBUSP教授Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno

换句话说，尽管患有自闭症的不同个体的DNA表现出不同的改变，但这些基因的行为在所有这些人中都是相似的，并且与没有这种疾病的人的大脑中观察到的行为不同。

Passos-Bueno隶属于人类基因组和干细胞研究中心(HUG-CELL)，这是一个由圣保罗研究基金会(FAPESP)支持，由圣保罗大学(USP)托管的研究，创新和传播中心(RIDC)。

FAPESP通过圣保罗国际合作研究人员(SPRINT)和多用户设备(EMU)计划授予的两项研究资助，为这项研究提供了支持。结果发表在《自然》杂志《分子精神病学》上。

实验

无法从活着的人身上提取脑组织样本，因此研究人员使用一种称为细胞重编程的技术进行了体外实验。

我们从患有自闭症的人和没有自闭症的人那里获得了牙髓细胞，然后从中获得了多能干细胞，可以将其转化为任何类型的细胞。通过这种方式，我们能够在实验室中创建与患者基因组相同的神经细胞。”

本文的第一作者Karina Griesi Oliveira

Oliveira拥有IB-USP遗传学博士学位，并且是Albert Einstein以色列教育和研究所(IIEP)的研究员。

研究选择了五名患有自闭症的人，其中一名患有低自闭症。所有六个都有不同的遗传特征。对照组包括六名健康受试者。

奥利维拉说：“这项研究证实了这样的假说，尽管自闭症的起源是多因素的，并且每个人都有不同，但是这些不同的改变会导致他们神经元功能的相同问题。”