根据在2020年ESMO乳腺癌虚拟会议上进行的探索性研究，发现有两种新型生物标志物与转移性乳腺癌免疫疗法的转归改善相关，并可能有助于确定最有可能从这种治疗中受益的患者(1， 2)。生物标志物是通过拷贝数改变(CNA)和PD-L1联合阳性评分(CPS)测量的程序性死亡配体1(PDL1 / CD274)基因数量的增加，这可以评估肿瘤和肿瘤上PD-L1的表达。免疫细胞。

“转移性乳腺癌仍然无法治愈，存在许多未满足的需求和挑战。在乳腺癌亚型中，三阴性乳腺癌的预后最差，且治疗方案有限，主要涉及化学疗法。评论新研究的相关性。与其他癌症的化疗相比，免疫疗法导致疾病控制的时间更长，甚至可以治愈，并改善生活质量。我们希望这可能也适用于某些乳腺癌患者。”

先前的研究表明，并非所有转移性乳腺癌患者都受益于免疫疗法。对PD-1或PD-L1靶向免疫治疗剂的应答需要预先存在的免疫力，可以通过PD-L1表达来检测。关键问题是，我们是否能够仅使用PD-L1表达以外的其他生物标志物来进一步鉴定对免疫疗法有反应的转移性乳腺癌患者。”

为了探索晚期乳腺癌免疫疗法的新潜在生物标志物，研究人员评估了PDL1拷贝数改变(CNA)的预测价值用来衡量基因数量是否减少的基因保持不变(2份，每条染色体一个)或增加。(1)他们测量了参加SAFIR-IMMUNO研究的126例转移性乳腺癌患者的肿瘤组织中的CNA值，这是在这种情况下将免疫疗法与durvalumab与维持化疗进行比较的第一项随机试验。

“迄今为止，转移性乳腺癌免疫疗法疗效的主要预测指标是缺乏激素受体和免疫细胞上的PD-L1阳性，”主要作者，里昂莱昂贝拉德中心乳腺癌科主任Thomas Bachelot教授说。 ，法国。但是他警告说：“ PDL1表达的免疫组织化学分析尚未标准化，因此需要更可靠的免疫疗法反应预测因子。”

结果显示，将近四分之一(23.8%)的患者具有PDL1基因的拷贝增加(3或4拷贝)或扩增(> 4拷贝)。使用durvalumab改善总体生存率仅限于这一组，化疗组的中位总体生存期为9个月(95%置信区间[CI] 4-18)，而durvalumab的中位生存期未达到(危险比0.17，95% CI 0.05-0.55)。