在过去的八年中，基因组聚合数据库(gnomAD)联盟(及其前身，外显子聚合联盟或ExAC)一直在与世界各地的遗传学家合作，汇编和研究超过125,000个外显子和15,000个整个种群的基因组世界各地。

现在，在《自然》，《自然通讯》和《自然医学》上发表的七篇论文中，gnomAD联盟的科学家们从数据库中描述了他们的第一批发现，显示了海量数据收集的力量。一起研究：

1.提供更完整的目录和对一类罕见的遗传变异(称为功能缺失(LoF)变异)的理解，该变异被认为会破坏基因编码的蛋白质;

2.引入被称为结构变异的尚未充分研究但重要的一类遗传变异的最大综合参考图;

3.展示解释变异和变异的独特形式的生物学背景的工具如何帮助临床遗传学家诊断罕见遗传病患者;和

4.说明人口规模的数据集(如gnomAD)如何帮助评估建议的药物靶标。

麻省理工学院，哈佛大学和马萨诸塞州综合医院(MGH)的广泛研究所的研究人员是所有研究的共同第一作者或共同资深作者，来自英国伦敦帝国理工学院的科学家是直接面向消费者的遗传学23andMe公司，以及其他为个人论文做出贡献的机构。国际上有100多个科学家和团体为该联盟提供了数据和/或分析工作。

gnomAD项目的科学负责人，其中六项研究的资深作者，医学和人口遗传学计划的研究所成员Daniel MacArthur说：“这些研究代表了来自gnomAD联盟的第一个重大发现浪潮。”在Broad研究所任职，现在是Garvan医学研究所和澳大利亚Murdoch儿童研究所的人口基因组学中心主任。“该数据库的强大之处在于其庞大的规模和人口的多样性，这要归功于向其提供数据的调查人员以及那些参与研究的研究人员的慷慨捐助。”

“从某种意义上讲，gnomAD是一个财团的产物，其基础数据代表了许多群体的工作和贡献，这些群体一直在收集外显子和基因组序列，以此来理解人类生物学，” Konrad Karczewski首先说道。该论文的作者是《自然》杂志的旗舰论文的作者，同时也是Broad和MGH的分析与转化遗传学部门的计算生物学家。“这些论文中的每篇都代表有人给数据集带来了新的角度，他们说：'我对如何使所有这些发挥作用有一个想法，并为遗传学界创造了一种新资源。展开。”