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唾液测试可帮助妇女在家中舒适地评估癌症风险

导读 2020年6月1日-对癌症风险进行基因检测可以显着改善遗传性癌症的预防或治疗,但是研究表明,可能具有遗传风险的人通常不会接受检测。由卵巢...

2020年6月1日-对癌症风险进行基因检测可以显着改善遗传性癌症的预防或治疗,但是研究表明,可能具有遗传风险的人通常不会接受检测。由卵巢癌研究联盟和美国国家卵巢癌联盟共同资助的由研究人员组成的抗癌“梦想团队”协作计划通过一项旨在使基因检测更容易获得的临床试验,测试了一种可能的解决方案。

这项名为MAGENTA(可进行基因测试)的试验吸引了来自美国50个州的近4,000名妇女。这是第一项大型的随机研究,评估远程测试前和测试后遗传咨询对癌症风险的不同组合。最近在美国临床肿瘤学会年会上发表的结果表明,可以远程提供基因检测,并且可以跳过检测前后的遗传咨询,而不会增加在家中接受基因检测的患者的痛苦。

“鉴于冠状病毒大流行需要及时,有效地提供虚拟医疗服务,因此MAGENTA的试验结果特别重要,”梦之队联合负责人,伊利诺伊州妇科肿瘤学部主任Elizabeth Swisher医师说。威斯康星大学医学院。“这种新设计有很多好处,因此,不管流行病如何,我都确实看到了针对医学目的的基因检测朝这个方向发展。”

该试验于2016年开始,到2020年结束。所有参与试验的妇女均具有乳腺癌或卵巢癌家族病史,或家族成员具有已知的基因突变。每个参与者都接受了与遗传性癌症风险相关的19个基因的基因测试。使用Color Genomics提供的唾液试剂盒进行测试,该试剂盒邮寄到每个试验参与者的家中,然后通过标准邮件退回。

卵巢癌研究联盟总裁兼首席执行官奥德拉·莫兰说:“卵巢癌研究联盟很高兴在这一重要而及时的项目中发挥了关键作用。” “更好地了解自己患卵巢癌的风险是女性增强自身抵抗疾病能力的最重要措施之一。我们希望这项研究的结果将使更多人更容易获得可能挽救生命的基因检测。”

试验参与者分为四组。在每个小组中,女性在完成测试前都观看了有关基因测试的教育视频,以了解癌症风险。在标准组中,女性在测试前后都要通过电话进行强制性遗传咨询。在其他三个组中,妇女跳过了测试前咨询,测试后咨询或两者都没有。在所有四个组中,测试结果呈阳性的任何人都可以通过电话预约进行遗传咨询。

该研究最近完成了对前三个月随访调查的分析,以确定远程咨询方法是否对试验参与者造成负面影响,例如困扰或焦虑。随后将进行12个月和24个月的检查调查分析。

为期三个月的跟踪调查结果表明,电子基因教育方法是有效的,而跳过个性化咨询并不会增加患者的痛苦。如果广泛应用,这可以使医生更有效地提供基因检测。

此外,与传统的遗传咨询相比,跳过测试前咨询会导致更多的跟进完成测试。最后,该方法通过消除与计划安排和在医疗中心或诊所参加多个现场咨询和测试预约相关的常见障碍来增加访问权限。

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