阿姆斯特丹，2020年6月11日-脊髓性肌萎缩症(SMA)的治疗性干预措施的出现增加了症状前诊断和治疗的重要性。对于病情较轻的儿童何时开始治疗仍存在争议。现在，在《神经肌肉疾病杂志》(Journal of Neuromuscular Diseases)上发表的一份报告中，德国研究人员主张尽早开始治疗以预防永久性神经损伤，这是由一群美国专家最初提出的建议所提出的建议，该建议提出了对预期会导致患病的儿童采取严格的随访策略病情较轻。

“脊柱肌萎缩症的最新治疗方法支持对SMA进行新生儿筛查(NBS)。尽管存在一种高度灵敏且特异的方法来检测脊柱肌萎缩症最重要的致病突变，但SMN1基因是纯合缺失，该疾病的临床病程的预后仍然很困难。最重要的疾病修饰因子是SMN2基因的拷贝数。”首席研究员WolfgangMüller-Felber医学博士解释说，儿科神经病学和发育学系V. Hauner儿童医院博士LMU医学-慕尼黑大学，德国慕尼黑。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是脊髓α运动神经元变性。它是婴儿中最常见的遗传死亡原因。该疾病是由于缺乏运动神经元(SMN)生存蛋白引起的，从而导致脊髓运动神经元的丢失。疾病的严重程度从0型(最严重的先天性1型)开始(在头六个月内开始出现运动障碍，无法坐下，呼吸衰竭导致死亡)到3型(行走后症状明显)尽管走路的能力可能会随着时间的流逝而消失)。从遗传学上讲，该疾病归因于SMN1基因的纯合缺失，而已知高度相关的SMN2基因的拷贝数可以改变疾病，有四个或更多SMN2拷贝提示疾病进展较温和。

研究人员报告了他们与儿童的经历，这些经历是通过2018年1月至2019年11月在德国进行的NBS SMA计划识别的。在对近280,000例新生儿进行筛查之后，发现38名儿童患有SMN1双等位基因缺失，从而证实了SMA的基因诊断。在这些中，有15个(40%)具有四份或更多份SMN2拷贝，预示着病程可能较轻。根据2018年美国SMA NBS多学科工作组的建议对儿童进行了治疗，其中包括定期进行临床，电生理和肌肉超声检查，直到出现SMA症状。根据建议，只有在出现症状时才应开始治疗。

“我们发现不一致的依从性，技术问题以及对临床症状的正确解释带来的困难可能会使使用2018年美国SMA NBS多学科工作组的建议存在问题，从而可能对正确的治疗开始时间产生负面影响，”注意到Müller-Felber教授。这些建议现在已被修改，并在同一期《神经肌肉疾病杂志》上发表。

在德国的一项研究中，有一个特定的案例涉及一个儿童，该儿童最初在SMN2拷贝数上被错误地报告为高，因此未开始治疗。然后，孩子在八个月大时出现了SMA症状。症状发作后，又过了五个星期，保险公司批准了治疗。在延误期间，孩子继续恶化，直到无法承受双腿的重量。一旦开始治疗，孩子便部分康复。Müller-Felber教授评论说：“我们认为早期治疗可以预防或限制运动神经元的损害，有助于康复，并防止疾病进展，因此主张尽早进行治疗。”