弗吉尼亚大学医学院的一位顶级运动研究员在发现弗里德里希共济失调患者的体育活动对衰弱性遗传疾病的小鼠模型具有“深刻的”保护作用后，敦促对弗里德里希共济失调患者进行运动的临床试验。

Friedreich的共济失调通常会限制患者的运动能力。但是，来自UVA的Zhen Yan博士的新发现表明，适时的运动计划可能会延缓疾病的进展，从而剥夺患者的行走能力。

该发现可能被证明特别重要，因为基因检测目前还不是强制性的，也没有有效的治疗方法。

“在应对遗传疾病时，我们经常希望基因治疗能够达到高精度和高效率的水平，以便我们可以替换整个基因组以及人体所有受影响细胞中的缺陷基因，但是现实是我们还没有到那儿。” UVA的Robert M. Berne心血管研究中心骨骼肌肉研究中心主任Yan表示。“这项研究指出了一种有希望的运动干预替代方法，可促进铁调节剂的表达绕过缺陷基因，从而维持正常的线粒体功能。这可能从根本上改变弗里德里希共济失调患者的生活。”

关于弗里德里希的共济失调

弗里德里希(Friedreich)的共济失调影响了大约50,000人中的1人。这种疾病是由遗传突变引起的，该遗传突变损害了线粒体，即细胞的细胞。症状通常出现在5到15岁之间，有时甚至更晚。这些症状包括运动困难，平衡不佳，肌肉无力，2型糖尿病和心力衰竭。患者通常在出现症状的10到20年内被限制在轮椅上。一些患有晚期疾病的患者变得完全无行为能力，并且该疾病可导致早期死亡。

在这种疾病的实验室模型中，小鼠在6个月大时会失去运行能力，出现血糖问题并显示出中度心脏问题的迹象，但Yan发现，在2个月后开始自愿长跑的小鼠完全避免了这些问题。 。

研究人员在科学论文中报告说：“我们得出的结论是，耐力运动训练可防止与线粒体功能改善和氧化应激降低相关的小鼠出现FRDA(弗里德里希共济失调)症状。”这些临床前发现可能为进行耐力运动对FRDA患者的影响的临床研究铺平道路。”

锻炼的许多好处

这项发现是Yan的系列中最新的一项，它谈到了锻炼的好处。当他确定锻炼可能有助于预防被称为急性呼吸窘迫综合症的COVID-19潜在致命并发症时，他最近在世界各地成为头条新闻。

他说：“与药物疗法不同，增加运动量几乎没有副作用。事实上，经常运动对我们体内所有重要器官系统都有积极作用。”“随着年龄的增长，只要没有受伤的危险，您几乎都会从任何类型的锻炼中受益。”