美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的研究人员称，与未患子宫内膜异位症的女性的DNA相比，患有子宫内膜异位症的女性的子宫DNA具有不同的化学修饰。这些变化涉及DNA甲基化-甲基化合物与DNA的结合-可以改变基因活性。而且，甲基化的DNA区域根据子宫内膜异位的阶段或严重程度而变化，并且对参与月经周期的激素有不同的反应。子宫对激素的反应会影响怀孕和子宫组织的其他功能。

这项研究由美国加利福尼亚大学旧金山分校的Linda C. Giudice博士及其同事进行。它出现在PLOS Genetics中。这项研究是由美国国立卫生研究院的尤妮斯·肯尼迪·史莱佛国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)资助的。

NICHD生育与不育分会的Stuart B. Moss博士说：“这一发现增加了甲基化模式的差异可能有一天被用于诊断子宫内膜异位症和制定针对患者的定制治疗方案的可能性。”

子宫内膜异位症是指一种与子宫内膜相似的组织在体内其他部位(例如卵巢，输卵管或肠和膀胱)生长的疾病。在美国，它影响了5-10%的女性。其主要症状包括疼痛(尤其是在月经期间)和不育症。子宫内膜异位症分为四个阶段，范围从最小(I期)到严重(IV期)。诊断子宫内膜异位症的唯一确定方法是采用称为腹腔镜的手术方法。

研究人员分析了一种称为子宫内膜间质成纤维细胞的细胞，该细胞可调节子宫内膜中的细胞。他们比较了没有子宫内膜异位或任何其他妇科疾病的女性与患有I期子宫内膜异位的女性和患有IV期子宫内膜异位的女性的DNA区域之间的甲基化以及细胞中基因功能的差异。他们还观察到细胞单独暴露于雌二醇(一种雌激素形式)，单独孕激素和两种激素的组合以模拟月经周期中这些激素水平的变化后，甲基化模式和基因功能。

在暴露于激素之前，所有细胞组中的DNA甲基化模式和基因功能都不同，暴露于每种单独的激素以及两者的组合中。Giudice博士补充说，I期和IV期子宫内膜细胞之间甲基化和基因功能的差异可能意味着两者可能是子宫内膜异位症的不同亚型，而不是状况的不同程度。

这项研究的主要作者，加州大学旧金山分校的萨哈尔·霍斯达兰(Sahar Houshdaran)博士说：“数据表明激素和DNA甲基化的正确相互作用对于正常的子宫功能至关重要。”“我们已经看到，这些相互作用的变化可能在子宫内膜异位症常伴随的不孕症中起作用。”