Monash Health，澳大利亚基因组健康联盟(AGHA)与Monash生物医学发现研究所的研究人员之间的合作，导致在患者中发现了罕见的单基因突变，该突变消除了免疫细胞群体，即MAIT细胞。

这项研究的旅程始于Monash Health的Samar Ojaimi博士的一名患者，他患有轻度的原发性免疫缺陷，没有已知原因。他被确定为由澳大利亚国立大学个人免疫学中心的马修·库克(Matthew Cook)教授领导的AGHA基因免疫学旗舰课程的候选人，该研究中心致力于确定免疫学疾病的遗传原因。

AGHA团队进行的基因组测序确定了一种编码MR1的蛋白质的基因中的罕见突变，该突变通常有助于从称为粘膜相关性不变T(MAIT)细胞的免疫细胞群引发炎症反应。但是，在由Lauren Howson博士领导的Monash BDI的研究小组进一步调查后，他们发现该免疫细胞群已完全丧失，而其余的免疫系统则保持完整。

“我们研究了患者的MR1蛋白结构，发现该突变阻止了MR1结合正常存在的维生素代谢物以激活MAIT细胞。这使我们着眼于患者的免疫系统，以了解该突变产生了什么作用关于MAIT细胞群，我们惊讶地发现它完全消失了。”霍森博士说。

该研究发表在《科学免疫学》(Science Immunology)上，证明了跨学科合作的力量可揭示单个基因突变的影响并有助于诊断罕见的免疫疾病。

它不仅推动了MR1和MAIT细胞生物学研究领域的发展，而且证明了基于发现的研究与临床和遗传研究相结合所产生的巨大影响，为针对罕见遗传和免疫疾病的先进个性化医学创造了途径。

霍森博士说：“一个人中单个免疫细胞种群的丢失使我们对这种细胞类型在人类免疫反应中的重要作用具有不可估量的洞察力。”

库克教授说：“人类基因组学是增进我们对免疫复杂性的理解的有力方法。

“基因组测序已成为诊断和发现免疫介导疾病的重要工具。”