Tecnologia(意大利技术学院)的研究人员发现了一种新型化合物，该化合物有可能成为治疗唐氏综合症等脑部疾病核心症状的新药和自闭症。这些结果是在临床前模型中获得的，在该模型中，新化合物缓解了认知发育方面的困难，以及社交发育和重复性行为方面的困难，这些困难存在于神经发育和可能的神经系统疾病中。研究人员现在的目标是在感兴趣的投资者的支持下创建一家专门的初创公司，以进一步开发这种化合物并将其用于患者的治疗。

这些突破性发现是两个意大利研究团队在劳拉·坎斯达(Laura Cancedda)和马可·德·沃沃(Marco De Vivo)的指导下，在意大利热那亚的意大利技术中心共同努力的结果。劳拉·坎西达(Laura Cancedda)是IIT的大脑发育与疾病实验室的负责人，也是Dulbecco Telethon研究所的助理科学家。Marco De Vivo是IIT分子建模和药物发现实验室的负责人。该研究报告由Fondazione Telethon资助，部分受益于欧洲研究委员会(ERC)的资助。

这两个小组在研究研究的互补方面进行了研究：De Vivo小组借助计算方法设计了新分子，并对其进行了合成，而Cancedda的实验室则专注于此类化合物的广泛生物学测试。最终结果代表了一种有前途的化合物的开发，该化合物在制药工业中通常被称为“候选药物”，因为它有可能在未来几年成为临床药物。

该研究文章的共同第一作者是Annalisa Savardi(Cancedda的实验室)和Marco Borgogno(De Vivo的实验室)，他们协同工作以鉴定新的化学化合物并研究神经发育障碍临床前模型在大脑中的生物学后果。这种模型是验证新药的益处和安全性的第一个实验步骤。

研究人员尤其关注分子对蛋白质NKCC1的作用，这是治疗脑部疾病的药物非常有希望的靶标。NKCC1是大脑中胆碱(和其他)离子的转运体，而这些离子的正确浓度对于大脑功能至关重要。在几种唐氏综合症，自闭症和癫痫病等大脑疾病中，由于NKCC1功能异常，大脑中此类离子的浓度失调。这些新发现的化合物可以有效和选择性地阻断NKCC1，而不会因其他非选择性NKCC1抑制剂而引起的不良副作用(过度利尿)。

“这项研究和令人振奋的结果是在工业界神经科学药物发现难以提供新颖的突破性有效分子类别之时发生的。事实上，对于大多数神经发育障碍的治疗选择仍然很少，或者在过去最后阶段效果不佳几十年来，这主要是由于对这些具有挑战性的病理状况的潜在机制的了解不多，这一发现是对NKCC1功能和IIT抑制作用进行了数年研究之后的结果，可能使我们更接近于开发可持续疗法脑疾病的数量”-劳拉·坎塞达(Laura Cancedda)评论。