匹兹堡，2020年7月14日-匹兹堡UPMC儿童医院的研究人员发现，输注脐带血(一种容易获得的干细胞来源)可以安全有效地治疗44例患有各种非癌性遗传疾病(包括镰状细胞)的儿童，地中海贫血，亨特综合征，克拉伯病，异色性白细胞营养不良(MLD)和一系列免疫缺陷。这是迄今为止最大的同类试验。

这样做的想法是创造一种相当普遍的治疗方法，而不是对所有这些罕见疾病采取单独的疗法，并且这样做对患者的风险最小。结果发表在今天的《血液进展》印刷版上。

研究高级作者保罗·萨博尔奇斯(Paul Szabolcs)医学博士说：“对可能解决这些疾病的很酷的新技术给予了很大的重视，但是，即使它们被证明是有效的，大多数中心也无法使用这些技术。” UPMC儿童医院的骨髓移植和细胞疗法的研究。“我们开发的方案更强大，更容易应用，并且将保持明显便宜。”

在本研究中，参与者接受了静脉注射的脐带血，这些血是刚出生后从健康婴儿的脐带和胎盘中捐赠的，并冷冻至需要时。

为了在骨髓中腾出空间供供体干细胞生根并防止其被排斥，研究参与者仔细地接受了低剂量的化学疗法和免疫抑制剂药物。一旦细胞整合到患者体内，这些药物就会逐渐减少。为了使免疫系统恢复正常，研究人员保留了一小部分的脐带血，并在初次输注后的几周内提供给参与者。

重要的是要注意，此程序不需要供体和受体具有匹配的免疫特征。

萨博尔奇斯说：“对于少数民族来说，这是巨大的。”“完美匹配的可能性非常低，但是通过脐带血移植，我们有机会在几个月的时间内克服这种差异，然后逐渐减少免疫抑制剂。”

总体而言，输液后并发症相对较轻。没有一个参与者经历过严重的慢性移植物抗宿主病，并且由于免疫抑制而导致的病毒感染导致的死亡率为5%，远低于先前的研究。

对于参与代谢性疾病试验的30名儿童(其中酶功能不正常会导致体内有害毒素的积累)，除一名儿童外，所有儿童均在试验开始前表现出神经发育迟缓的进行性症状。在接受脐血的一年之内，所有这些人的酶水平都正常，并且都显示出神经功能下降的停止。有些甚至开始获得新技能。

该研究中最常见的代谢紊乱是白细胞营养不良，通常在症状发作后的几年内致命。即使进行了脐带血治疗，一项大型回顾性分析也显示其三年生存率约为60%。通过本研究中使用的方案，在接受脐血治疗三年后，超过90%的有症状的白细胞营养不良患者仍然存活。

以前没有使用干细胞治疗代谢，免疫或血液疾病的研究显示出如此高的安全性，疗效或广泛的适用性。

Szabolcs说：“在这一领域，结果一直停滞不前，只是将一种化学治疗剂改为另一种化学治疗剂，而不是真正的发展。”“我们设计了一种方法，目前已证明对至少20种疾病有效。而且我们认为这种方法可能对许多其他疾病有效。”