路德维希癌症研究中心的一项研究推翻了长期以来关于基因组中最常见的 DNA 突变类型来源的假设——这种突变会导致包括癌症在内的许多遗传疾病。

该研究由牛津大学路德维希领导力研究员 Marketa Tomkova、博士后 Michael McClellan、助理研究员 Benjamin Schuster-Böckler 和副研究员 Skirmantas Kriaucionis 领导，不仅对癌症基础生物学具有重要意义，而且对评估与环境因素相关的致癌风险以及理解癌症治疗过程中耐药性的出现也具有重要意义。其研究结果发表在最新一期的《自然遗传学》杂志上。

所讨论的突变——胞嘧啶 (C) ——组成我们基因的四种 DNA 碱基之一——被错误地转换为胸腺嘧啶 (T)——被认为主要是与水发生自发化学反应的结果。这种脱氨反应发生的可能性大约是当胞嘧啶被化学标记时发生的两倍，即通过添加一种称为甲基的分子来产生 5-甲基胞嘧啶，这种反应发生在 DNA 中所谓的“CpG”位置，其中 C 后面是碱基鸟嘌呤 (G)。

这种标记在整个基因组中很常见，在控制基因表达方面起着根本性的作用，因此对于从胚胎发育开始的几乎所有适当的细胞功能方面都至关重要。