智力障碍或自闭症的机制在很大程度上仍不清楚。VIB-KU 鲁汶脑与疾病研究中心和 NERF 的 Pierre Vanderhaeghen 教授和 Vincent Bonin 教授实验室的研究人员发现，一种名为 SYNGAP1 的基因突变会破坏人类神经元的长期发育，而这被认为是正常认知功能所必需的。

他们的研究成果对于我们理解和治疗智力障碍或自闭症有着有趣的意义，并发表在《神经元》杂志上。上。

人类大脑在哺乳动物中以显著的长期发育而著称。与其他动物不同，我们大脑中的神经元，特别是大脑皮层中的神经元认知功能的主要部位)中的神经元，需要数​​年才能完全成熟。

这一过程被称为幼态持续，人们认为它对于人类特有的某些高级认知功能的发展至关重要。这一长期发展过程的中断可能会导致某些形式的智力障碍和自闭症。到目前为止，这一假设从未在人类神经元中得到验证。

了解大脑发育的窗口

先前的研究发现，SYNGAP1 基因突变是导致这些疾病的主要原因。然而，该基因的破坏对人类皮层神经元的具体影响仍然很大程度上未知。直到最近，研究人类大脑发育疾病的一个主要障碍是缺乏可靠的实验方法来观察活体大脑中的人类皮层神经元发育。

现在，VIB-鲁汶天主教大学脑与疾病研究中心和 NERF(由 imec、鲁汶天主教大学和 VIB 支持的法兰德斯神经电子研究中心)的科学家发现，SYNGAP1 对于延长人类皮层神经元的发育时间至关重要。这建立了神经元发育加速与智力障碍和自闭症之间的联系。

为了研究 SYNGAP1 突变如何影响人类神经元在体内的发育，研究人员使用了异种移植模型：他们将具有 SYNGAP1 突变的人类神经元移植到小鼠的大脑中，随后研究其发育和功能。