科学家已经发现了 5,000 多种导致某些癌症发展的基因变异，并找到了治疗甚至预防这些癌症发展的潜在治疗靶点。

威康桑格研究所的研究人员及其伦敦癌症研究所和剑桥大学的合作者评估了“肿瘤保护”基因 BAP1 中所有可能的遗传变化对健康的影响。他们发现，这些可能的变化中约有五分之一是致病的，大大增加了患眼癌、肺癌、脑癌、皮肤癌和肾癌的风险。

该研究结果于今日(7 月 5 日)发表在《自然遗传学》杂志上，可供免费使用，医生可以立即使用它们来帮助诊断患者并为他们选择最有效的治疗方法。重要的是，由于评估了所有可能的变异，这些发现使来自不同种族背景的个体受益，而这些人在遗传学研究中的代表性历来不足。

研究小组还发现，某些破坏性的 BAP1 变体与激素和生长因子 IGF-1 水平升高之间存在联系。这一发现为开发能够抑制这些有害影响的新药打开了大门，有可能减缓或阻止某些癌症的进展。

BAP1 蛋白是人体中一种强大的肿瘤抑制因子，可预防眼癌、肺癌、脑癌、皮肤癌和肾癌。破坏该蛋白的遗传变异可使人一生中患上这些癌症的风险增加高达 50%，通常发生在中年左右。

通过基因筛查及早发现这些变异可以指导预防措施，大大提高治疗效果，并改善受影响个体的生活质量。然而，到目前为止，人们对需要注意 BAP1 中哪些特定的基因变化的了解有限，尤其是导致其功能失调并促进癌症生长的罕见变异。

桑格研究所的研究人员与癌症研究所和剑桥大学的合作者通过人工改变培养皿中生长的人类细胞的遗传密码，测试了 BAP1 基因中的 18,108 个 DNA 变化，这一过程被称为“饱和基因组编辑”。