一项新研究揭示了科学家们长期以来一直想知道的一个医学问题：为什么 40% 患有罕见神经发育障碍 KBG 综合征的儿童患有心脏缺陷?这项研究现在指出了心脏和大脑之间的关键联系。这项研究发表在《自然通讯》杂志上。

KBG 综合征可导致面部发育异常、骨骼畸形、智力发育不良和心脏缺陷。该综合征是由 ANKRD11 基因突变引起的，该基因在大脑发育中起着至关重要的作用，但直到现在，阿尔伯塔大学的研究人员才发现该基因与心脏之间存在联系，包括心脏瓣膜和心腔壁之间的问题。

医学和牙科学院副教授 Anastassia Voronova 领导了这项研究，采用了尖端的 Vizgen Merscope 技术和阿尔伯塔大学核心研究设施团队。

Voronova 团队观察到，神经嵴细胞(心脏发育的关键部分)中去除 ANKRD11 基因的小鼠心脏形成和功能异常，包括由于心脏流出道未正确形成而导致血液循环不畅，心室扩大，影响心脏泵血能力。几种重要的信号通路也受到影响，影响细胞功能和发育。

该团队的研究延续了他们今年早些时候发表的一项研究成果，该研究揭示了 ANKRD11 对脑细胞发育的重要性。小鼠身上的这些发现也出现在 KBG 综合征患者身上，从而发现了一种新的临床表型——嗅觉缺失。