美国国立卫生研究院 (NIH) 的科学家发现，良性指甲异常的存在可能导致诊断出一种罕见的遗传性疾病，这种疾病会增加皮肤、眼睛、肾脏和周围组织发生癌性肿瘤的风险胸部和腹部(例如间皮)。

这种疾病被称为 BAP1 肿瘤易感综合征，是由 BAP1 基因突变引起的，该基因通常发挥肿瘤抑制因子等功能。

研究结果发表在《JAMA Dermatology》上，并在5 月 15 日至 18 日在达拉斯举行的皮肤病研究学会年会 (SID 2024)上发表。

科学家们在研究参加 NIH 临床中心 BAP 1 变异筛查的参与者时偶然发现了这一发现。作为研究的一部分，我们在入组时和每年对 2 岁及以上的参与者进行皮肤病筛查。当前研究的队列包括来自 35 个家庭的 47 名患有 BAP1 肿瘤易感综合征的个体。

“在基线遗传评估期间，当被问及指甲健康状况时，一位非常精明的患者报告说，他注意到指甲发生了微妙的变化，”美国国立卫生研究院国家癌症研究所 (NCI) 的共同主要作者、遗传顾问亚历山德拉·莱本森 (Alexandra Lebensohn) 博士说。 “他的评论促使我们系统地评估其他参与者的指甲变化并发现这一新发现。”