它们体积小，粗短的面孔和宽阔的眼睛，斗牛犬，法国斗牛犬和波士顿梗犬是最受欢迎的家养犬种。现在，加州大学戴维斯分校兽医学院的研究人员已经发现了这些狗出现的遗传基础，并将其与人类罕见的遗传综合症联系起来。

牛头犬，法国斗牛犬和波士顿梗犬并不是唯一一只头部短而宽的狗，但它们确实具有其他品种所没有的另一种特征：短而扭曲的尾巴或“螺旋尾巴”，人口卫生部Danika Bannasch教授说和加州大学戴维斯分校兽医学院的复制。她说，这三个品种都缺乏构成尾骨的椎骨。

研究人员对100只狗的全基因组 - 整个DNA序列进行了测序，其中10只来自螺旋尾巴品种。所有参与的狗都是在加州大学戴维斯分校兽医医学教学医院看到的私人宠物，其主人同意参加。研究生Tamer Mansour和Katherine Lucot与兽医学和基因组中心副教授C. Titus Brown一起搜索了DNA序列以发现与螺旋品种相关的变化。

从超过1200万个体差异中，他们能够在一个名为DISHEVELED 2或DVL2的基因中鉴定出一个突变。这种变种在100%的斗牛犬和法国斗牛犬中被发现，并且在波士顿梗犬中非常常见。

Bannasch说，这种全基因组比较相对较新。

“通常情况下，我们首先要确定一个地区的DNA并从那里开始工作，”她说。“我们可以看一下品种特有的特征，但现在还不如我们所能。”

链接到Robinow综合症

加州大学戴维斯分校医学院的Henry Ho教授研究了类似的人类基因。已知相关DVL1和DVL3基因的突变会引起Robinow综合征，这是一种罕见的人类遗传性疾病，其特征是惊人相似的解剖学变化 - 短而宽的“婴儿脸”，短肢和脊柱畸形。此外，Robinow患者和螺旋状品种也具有其他疾病特征，例如腭裂。兽医学院外科和放射科学教授彼得·迪金森说，在人类和狗中，DVL基因是参与骨骼和神经系统发育的WNT信号通路的一部分。通过表征螺旋尾DVL2蛋白产品，Sa实验室的研究生Sara Konopelski，确定了WNT途径中被突变破坏的关键生化步骤。这一发现进一步表明，共同的分子缺陷是Robinow患者和螺旋犬品种的独特外观的原因。

Dickinson说，DVL2螺旋突变在这些品种中非常常见，并且与品种外观密切相关，因此很难通过繁殖将其去除。已知其他基因对狗的短而宽的“短头脑”头部有贡献，并且可能存在多种基因，这些基因对这些品种的外观和慢性健康问题都有贡献。

然而，了解流行犬种中的常见突变可能会更深入地了解人类罕见的Robinow综合症。自1969年确诊该综合征以来，仅记录了几百例病例。

“这是一种非常罕见的人类疾病，但在狗身上非常常见，因此可能成为人类综合症的典范，”Bannasch说。