科学家们首次确定了如何在限制生命的遗传条件下制止肾脏疾病，这可能为未来的个性化治疗铺平道路。

英国纽卡斯尔大学的专家已经在细胞模型和小鼠模型中显示，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止患有CEP290缺陷基因的患者的肾损伤。

Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体，精神和有时视觉障碍。该病症影响大约80,000新生儿中的一个，并且三分之一也导致肾衰竭。

并非所有患有Joubert综合征的患者都携带CEP290基因，但那些患者在其一生中会发生肾脏疾病，可能需要移植或透析。

重大突破

这项由英国肾脏研究中心资助的研究发现，有可能使用一系列工程DNA来欺骗细胞自身的编辑机器，以绕过引起肾脏损伤的CEP290突变 - 这种技术被称为'外显子跳跃' ”。

纽卡斯尔大学遗传医学研究所的John Sayer教授领导了这项研究，该研究于今天(11月16日，星期五)在线发表在美国国家科学院院刊(PNAS)上。

他说：“这是第一次在肾脏中进行基因编辑，即使在小鼠模型中也是如此，因为以前认为基因编辑到肾脏的设计和传递过于困难。

“我们的研究是向前迈出的重要一步，因为我们现在知道如何能够提供一种能够纠正肾细胞内基因错误并预防遗传性肾病发展的疗法。

“这项工作为遗传性肾病患者的个性化基因治疗铺平了道路。”

欧洲研究使用来自Joubert综合征患者的肾细胞和小鼠模型来推进该研究。

专家们使用尿液样本在实验室中培养肾细胞，以了解细胞如何对基因编辑做出反应。他们还进行了基因编辑，以阻止患有Joubert综合征和啮齿动物患有肾囊肿和肾衰竭的小鼠的肾脏疾病。

挑战疾病

纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会肾脏病专家Sayer教授说：“遗传性肾病的治疗具有挑战性，因为这需要纠正潜在的基因缺陷和治疗的提供。

“我们已经证明，使用这种外显子跳跃基因编辑技术可以显着改善小鼠的肾脏疾病。

“这意味着我们可以编辑导致遗传性肾脏疾病的遗传错误，例如Joubert综合征，我们正在进行患者研究之前在其他小鼠模型中测试这项技术。

“我们希望在未来三年内开始测试外显子跳跃患者的治疗情况。”

科学家们现在正在寻求与一家制药公司合作，将外显子跳跃技术引入患者诊所。

病人的故事

少年Asher Ahmed患有Joubert综合征，未来很可能需要进行肾脏移植手术。

纽卡斯尔Fenham的Asher五年前被诊断出患有肾脏损害，并且使用了许多药物来保持他的健康。

由于他的Joubert综合症，这位19岁的孩子有一系列医疗问题，包括视力障碍，沟通问题以及平衡和协调方面的困难。

这位青少年在帮助进一步研究方面发挥了重要作用，多年来他提供了许多样本，让纽卡斯尔的科学家们能够培养肾细胞 - 如果没有这些研究就不可能进行研究。

Asher的母亲，公务员Nabila表示，她欢迎纽卡斯尔大学主导的研究结果，因为它将有助于为患者提供更好的生活质量。

艾哈迈德夫人说：“研究Joubert综合征和相关的肾脏损伤是非常重要的，因为这有望防止将来需要肾脏移植的患者。

“在整个阿舍的生活中，他一直生活在Joubert综合症的影响之下，五年前他因为患有CEP290基因而被诊断出患有肾脏疾病。

“Asher在一些平板电脑上保持良好状态，这对于已经很困难的病情来说是一个额外的并发症。我们知道他将来可能需要移植手术，这是一个担心。

“我们很高兴Asher为研究提供样本，因为有助于进一步了解病情的任何事情都值得做，因此很高兴看到该研究的积极成果。”