由丹麦iPSYCH项目，哈佛大学和麻省理工学院，马萨诸塞州综合医院，纽约州立大学上州医科大学和精神病学基因组学联盟的研究人员领导的一项重要国际合作首次确定了增加ADHD风险的遗传变异。这项新发现为ADHD背后的生物学提供了全新的见解。

我们的基因对于精神障碍的发展非常重要 - 包括ADHD，其中遗传因素可以捕获高达75%的风险。到目前为止，对这些基因的研究尚未产生明确的结果。来自精神病学基因组学联盟的研究人员对超过20,000名患有ADHD的人和35,000名没有患有ADHD的人进行了整个基因组的遗传变异比较 - 发现12个地点，特定遗传变异的人患ADHD的风险高于那些人。没有变种。

该研究的结果刚刚发表在Nature Genetics的科学杂志上。

“大量的数据使我们第一次能够找到基因组中ADHD患者从健康人群中脱颖而出的位置。寻找ADHD这种遗传风险变异已经持续了数十年但却没有获得可靠的结果。这次我们实际上大大扩展了研究对象的数量，增加了显着获得结论性结果的能力。特别是，我们在丹麦iPSYCH队列中包括了大量代表超过国际研究样本总数的2/3的人，“奥胡斯大学的Ditte Demontis教授。

她与马萨诸塞州综合医院的雷蒙德沃尔特斯一起是该研究的主要作者，他是精神病基因组学联盟的ADHD小组的成员，该小组是一个致力于揭示导致ADHD的遗传因素的国际研究人员联盟。

这些基因发现为发展ADHD背后的生物学提供了新的见解。例如，一些基因对于脑细胞如何相互通信具有重要意义，而其他基因对于语言和学习等认知功能非常重要。

“总的来说，结果显示，风险变异通常可以调节基因表达的程度，受影响的基因主要在大脑中表达，”Demontis教授解释说。

相同的基因会影响健康人的冲动

在这项研究中，研究人员还将新结果与一般人群中持续测量ADHD行为的遗传学研究结果进行了比较。研究人员发现，导致ADHD诊断的相同遗传变异也会影响一般人群的注意力不集中和冲动。

“风险变异因此在人群中广泛存在。你所拥有的风险变异越多，你患ADHD样特征的倾向就越大，你患ADHD的风险也越大，”奥胡斯大学的AndersBørglum教授说。他是iPSYCH的研究负责人，也是SUNY Upstate Medical University的Stephen Faraone教授和马萨诸塞州综合医院和Broad研究所的Benjamin Neale教授的主要研究人员之一。

“我们还研究了与其他疾病和性状的遗传重叠。通过这一点，我们发现ADHD与教育之间存在强烈的负相关遗传关系。这意味着平均增加ADHD风险的遗传变异也会对教育系统的表现产生负面影响。一般人群中携带这些变异而没有多动症，“Ditte Demontis说。

相反，该研究发现ADHD与肥胖，BMI增加和2型糖尿病之间存在正相关，也就是说增加ADHD风险的变异也会增加人群中超重和2型糖尿病的风险。

“这些发现和结果也强调了合作推动发现工作的重要性。只有通过数据共享和合作，我们才能找到这些基因组区域，”Benjamin Neale博士解释说。

“这些新发现意味着我们现在 - 经过多年的研究 - 终于拥有了强有力的基因发现，可以告知潜在的生物学以及遗传学在与ADHD共同发生的疾病和性状中的作用。此外，研究是进一步研究ADHD的重要基础。我们现在可以针对我们的研究，因此我们可以更深入地了解风险基因如何影响ADHD的发展，目的是最终为ADHD患者提供更好的帮助，“ AndersBørglum。

“我们为未来的工作奠定了基础，这些工作将阐明遗传风险如何与环境风险相结合，从而导致ADHD。当这个难题汇集在一起​​时，研究人员将能够改善ADHD的诊断和治疗”，Stephen Faraone教授说。