阿拉巴马大学伯明翰分校和爱荷华州立大学的科学家对两种隐颈龟进行了基因组组装。研究结果揭示了爬行动物、鸟类和哺乳动物系统发育群体中基因组的全新三维结构，将有助于制定更有效的龟类保护策略，并研究脊椎动物基因组和染色体组织的进化。

该研究由研究人员 Aurora Ruiz-Herrera(UAB)和 Nicole Valenzuela(爱荷华州立大学)领导，进化生物学研究所(CSIC-UPF)和厄勒姆学院的研究人员参与其中。

该文章发表在《基因组研究》上，强调了染色质(遗传物质在细胞核内折叠和包装成的三维结构)在调节基因功能及其对进化和物种形成的影响中的重要作用。

研究人员通过结合基因测序和表达技术，对两种隐颈龟(俗称短颈龟)的完整基因组进行了从头组装(没有先前的参考模型) 。这两种龟代表了性染色体独立进化的两个谱系：一种是人类和其他哺乳动物所具有的 XX/XY 染色体，另一种是鸟类和蝴蝶所具有的 ZZ/ZW 染色体。

此外，研究人员在两个谱系中都发现了一种新的三维染色质构象：除了线性基因组中的融合/裂变事件外，他们还发现了一种允许着丝粒-端粒相互作用的染色体折叠模式。这些发现为羊膜动物(爬行动物、鸟类和哺乳动物都属于这一系统发育群体)的三维染色质结构提供了新线索。

爱荷华州立大学生态、进化与生物体生物学系研究员巴伦苏埃拉表示：“我们认为，在龟身上发现的不同模式源自现存的羊膜动物祖先状态，该状态由一种核结构定义，其染色体之间具有广泛的关联，这种关联在龟和其他脊椎动物的线性基因组改组过程中得以保留。”

“这些发现拓宽了我们对性染色体进化的认识，为未来研究脊椎动物基因组进化和染色体组织奠定了坚实的基础，”UAB细胞生物学、生理学和免疫学系和生物技术与生物医学研究所(IBB)的研究员Ruiz-Herrera说。

科研重点型号

研究人员在文章中指出，对龟类基因组的研究提供了至关重要的信息，可以改变我们对生物学和进化的理解。龟类寿命长、抗病能力强，为从生物医学到物种保护等科学研究提供了独特的模型。破译它们的基因组是确定造成这些特征的基因的关键，可以推动人类医学的发展，特别是在衰老和抗病等领域。

此外，龟类基因组为了解进化提供了独特的窗口：这些爬行动物物种已经存在了 2.5 亿多年，在大规模灭绝事件中幸存下来并适应了不同的环境。研究它们的 DNA 有助于更好地了解适应和生存的机制，这对于保护龟类本身和其他物种都至关重要。

第一批龟类基因组组装图于十多年前发布。自那时起，已报告了 12 个龟类基因组组装图，其中 9 个的基因序列已得到鉴定。“新生成的组装图现在被添加到这个列表中，反映了高质量基因组资源对于进化和发育生物学发展的重要性，”Ruiz-Herrera 总结道。