维生素 B12 和某些酶对于人体蛋白质的分解至关重要。如果孕妇无法吸收维生素 B12，这对新生儿来说是危险的，因为人体无法产生维生素。新生儿蛋白质的分解也可能因缺乏某些酶而受阻。

非常罕见的先天性代谢障碍包括高胱氨酸尿症、丙酸血症和甲基丙二酸尿症。这三种疾病和维生素 B12 缺乏症会影响儿童的身心发育，导致脑损伤、癫痫、昏迷以及眼睛、肾脏和血管损伤。这些影响可能会危及生命。

上述四种疾病可通过分析滴在滤纸上的血液来诊断。在德国已经按照 G-BA 儿科指令实施的 ENS 中，在出生后 36 至 72 小时内采集静脉血或足跟血，滴在滤纸上进行分析，以检测多种特定疾病。它还不包括本报告重点关注的目标疾病。

新生儿维生素 B12 缺乏症和其他目标疾病筛查的目的是尽早发现和治疗受影响的儿童——即在他们的新陈代谢失衡并造成不可逆转的损害(尤其是对大脑)之前。