为了治疗一群患有罕见疾病、肌肉逐渐变弱直至无法行走的患者，日本各地的一组研究人员完成了一项临床研究，以确认长期服用治疗药物的安全性。

远端肌病伴边缘空泡，又称 GNE 肌病，是一种非常罕见的疾病，患者的远端肢体(如手指和脚踝)会出现肌肉萎缩和退化。症状通常始于青少年到 30 岁出头。它会逐渐导致严重的运动控制丧失。这会极大地影响患者的生活质量，因为患者的肌肉力量会逐渐丧失，而且目前还没有获批的治疗方法。

东北大学教授青木正志表示：“尽管患者有需求，但由于这种疾病很罕见，因此开发一种减缓症状进展的治疗方法一直很困难。例如，全日本大约有 400 人患有 GNE 肌病。”

针对如此规模的人群的治疗被视为“超级孤儿药”——因为制药公司为如此小的群体开发治疗药物无利可图。因此，这些患者成了“孤儿”，得不到任何帮助。

尽管存在这些障碍，但一个研究小组还是介入并开发了一种治疗方法。患有 GNE 肌病的患者体内一种产生唾液酸的酶的功能减弱，因此患者被给予一种含有乙酰神经酸(一种唾液酸)的药物来补充这种缺陷。

研究人员进行了由研究者发起的I期和II/III期研究，以及由Nobelpharma株式会社赞助的疗效确认研究。这些研究证明了超级孤儿药“乙酰神经酸(Acenobel)缓释片500mg”对GNE肌病的治疗效果。