科学家发现，“基因异常行为”——基因在应该关闭的时候却活跃起来——是健康人类群体中一种令人惊讶的常见现象。

研究小组还确定了这些基因活性错误背后的几种机制。这可能有助于指导精准医疗方法，并推动开发针对性疗法来纠正基因表达。

威康桑格研究所、剑桥大学和阿斯利康公司的研究人员首次在大量健康人群中研究了失活基因的活性。尽管在单个基因层面上这种情况很少见，但他们发现，错误表达在样本中很普遍，涉及超过一半应该失活的基因。

这项研究结果于7 月 24 日发表在《美国人类遗传学杂志》上，为我们了解遗传密码的运作方式提供了新的思路。这种方法可用于未来研究各种复杂疾病。

人类基因组包含约 19,900 个基因。这些基因构成了人体说明书的一部分，编码了执行细胞功能所需的蛋白质。适当的基因调控包括根据需要打开或关闭这些基因指令，具体取决于细胞的特定作用或环境因素。当这种调控失效，通常不活跃的基因被激活或“表达”时，它会破坏正常的细胞功能。

虽然基因错误表达此前已被证明与几种罕见疾病有关，如先天性肢体综合症，但目前尚不清楚这种情况在一般人群中发生的频率和原因。