由爱荷华大学研究人员领导的研究小组发现了一种与罕见、通常致命的肾脏相关出生缺陷相关的基因。

新发现的突变基因名为 GREB1L。它与肾发育不全有关，这是一种遗传性疾病，患此病的孩子出生时要么只有一个肾脏，要么根本没有肾脏。出生时只有一个肾脏的儿童(称为单侧肾发育不全)通常可以存活，但他们经常会遇到其他健康问题，包括高血压和早期肾衰竭。出生时没有肾脏的儿童无法存活。

生物学副教授约翰·马纳克 (John Manak) 表示，这一发现可以让携带这种突变的家庭提前获知他们的孩子是否有遗传这种疾病的风险。

“本质上，这是一种及早确定孩子出生时是否可能患有这种疾病或出生时是否健康的方法，”该论文的通讯作者 Manak 说。“想象一下，如果是后者，父母会感到多么宽慰。事实上，根据我们的工作，我们已经知道，已经发现了更多携带这种基因突变的家庭，他们现在可以更好地了解这种影响他们的疾病。”

生物学副教授 Manak 和儿科学教授、论文合著者 Patrick Brophy 联手鉴定了 GREB1L 基因。Brophy 一直对肾发育不全感兴趣，他从爱荷华州患有这种疾病的一个家庭收集了 DNA 样本。Manak 的实验室进行了全外显子组测序，这意味着研究人员搜索了家庭成员基因组的蛋白质编码部分，这些部分仅占一个人基因蓝图的 2%。在将搜索范围缩小到基因组的一小部分后，研究人员筛选了数万个基因，最终找到了 GREB1L 突变，并确定每个患有这种疾病的家庭成员都出现了这种缺陷。