最近的一项研究发现，SMCHD1 蛋白在控制基因处理方式方面起着关键作用，从而影响面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的进展。SMCHD1 在基因调控中的作用这一发现意义重大，因为它为开发针对性治疗策略来对抗这种疾病开辟了新的可能性。通过进一步了解 SMCHD1 的工作原理，科学家可以探索对抗这种疾病的新方法。

这项研究由希伯来大学医学院的医学博士研究生 Eden Engal 在 Yotam Drier 博士和 Maayan Salton 教授的指导下开展，强调了 SMCHD1 蛋白在调节可变剪接中的重要作用，为了解面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的疾病发展提供了启示。

这种复杂的疾病会导致肌肉功能逐渐衰弱和丧失，是由遗传因素引起的。该团队的研究结果增强了我们对这种衰弱疾病背后的遗传机制的理解。

该项研究成果发表在《科学进展》杂志上。

FSHD 是最常见的肌肉营养不良症之一，全球每 20,000 人中约有 1 人患有此病。该病由基因突变引起，导致肌肉细胞中 DUX4 基因的激活不当，这种激活会破坏正常的肌肉功能并导致肌肉细胞随着时间的推移而退化。该病的严重程度可能有很大差异，有些人会出现轻微症状，而另一些人可能会失去严重的肌肉功能和活动能力。目前尚无治愈 FSHD 的方法。