Astyanax mexicanus的照片，表面形状与眼睛(顶部)和洞穴形式没有眼睛(底部)一起游泳。

“地下动物为研究动物如何在极端环境中茁壮成长提供了独特的机会，其中一些可以模仿人类疾病状况，”美国国立卫生研究院Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康研究所高级研究员Brant M. Weinstein博士说。人类发展(NICHD)和研究作者之一。“我们研究中发现的许多洞穴鱼基因也与人类眼睛疾病有关，这表明这些基因在进化过程中是保守的，并且可能在人类中受到类似的调节。”

A. mexicanus是一种原产于墨西哥的热带淡水鱼。几百万年前，这些鱼中的一些可能被困在黑暗的洞穴中，并产生完全不同的品种，或“变形”，缺乏眼睛，并有其他一些独特的物理，行为和生理变化。尽管它们存在巨大差异，但表面和洞穴变形共享相似的基因组并且可以杂交。洞穴变形早期开始眼睛发育，但未能维持这个程序，在发展的几天内发生眼睛退化。以前的研究尚未发现任何对其眼睛发育很重要的基因突变。

由NICHD和马里兰大学帕克分校的研究人员进行的这项新研究表明，基于表观遗传的大量基因沉默限制了洞穴栖息的A. mexicanus鱼的眼睛发育。这些基因中有26个也在人眼中表达，其中19个与人眼疾病有关。

研究小组发现了更多的眼睛发育基因的DNA甲基化，随后这些基因鱼的活性较低。DNA甲基化是一种表观遗传过程，其中DNA被称为甲基的标签修饰。这些标签由称为DNA甲基转移酶的蛋白质添加，通过使DNA难以接近而使基因沉默。

作者发现，洞鱼在其发育中的眼睛中含有较高水平的DNA甲基转移酶，称为DNMT3B。当研究小组用另一种带有眼睛斑马鱼的鱼类突变DNMT3B时，他们发现突变斑马鱼有更多活跃的眼睛基因和更大的眼睛。结果表明，在洞穴鱼的进化过程中发生导致DNMT3B水平升高的遗传变化，导致眼发育基因的表观遗传抑制。

“我们的研究表明，改变表观遗传调控的小遗传变化可以通过触发大量基因表达的显着变化在进化中发挥重要作用，”该研究的第一作者Aniket V. Gore博士说。