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遗传技术如何改变医学的面貌

导读 一刀切的药物的时代正在消退。取而代之的是个性化医疗时代 - 为患者定制疾病预防,诊断和治疗的实践。例如,许多癌症对常规疗法具有抗性...

一刀切的药物的时代正在消退。取而代之的是个性化医疗时代 - 为患者定制疾病预防,诊断和治疗的实践。例如,许多癌症对常规疗法具有抗性,但对针对特定致癌基因突变的药物有反应。

洛杉矶儿童医院的科学家和临床医生开发了一个名为OncoKids®的综合基因检测小组,用于检测对靶向治疗有反应的遗传标记。这项技术进步使患者与挽救生命的临床试验和药物联系起来。

随着技术的发展,个性化医疗已经扩展了其能力。科学家们现在正在使用一种名为宏基因组新一代测序技术(mNGS)的技术来快速测试临床样本。这种功能强大的检测方法可以快速比较患者样本中未知的遗传物质与数千种已知的病原体基因组。“基本上,我们可以确定疾病的原因,无论是病毒,细菌还是其他疾病,”专门研究CHLA传染病的医生Jeffrey Bender博士说。“如果它有遗传物质,这个测试可以识别感染并提供信息,使我们能够选择特定的治疗方法。”

既然科学有能力对基因组进行测序和比较,那么基因组测试可以并且应该用于鉴定传染性病原体变得越来越清楚。这对于可能源于多种潜在原因的疾病尤为重要。例如,脑膜炎和脑炎是严重的中枢神经系统疾病,通常由感染引起。对这些感染进行适当和及时的诊断至关重要,以便患者在出现并发症之前接受治疗。但是许多类型的病原体 - 细菌,病毒,真菌和寄生虫 - 都可能导致脑膜炎和脑炎,使得有针对性的检测很困难。虽然实验室可以测试少数可能的罪魁祸首的样本,但他们可以同时测试的病原体数量是有限的。负面结果会延误治疗并离开医生,

现在,CHLA的临床医生和全国各地的临床医生都表明,更广泛的基因检测可以提供标准实验室测试无法提供的答案。mNGS测试不是一个特定的目标,而是快速将样本遗传物质与数千个目标进行比较。Bender博士和Jennifer Dien Bard博士,CHLA临床微生物学和病毒学实验室主任参加了一项多中心临床试验,以评估mNGS检测在疑似脑膜炎或脑炎患儿中的临床应用。

他们今天在“新英格兰医学杂志”上强调的这项研究表明,这种“不可知”测试可能会导致治疗感染,而这些感染并未使用标准测试方法确定。包括CHLA在内的8家医院的200多名患者参加了为期一年的研究。对患有脑膜炎或脑炎样症状的患者采集脑脊液。然后使用标准实验室测试或mNGS分析样品。在总共58个诊断中,测序确定13个感染 - 超过20% - 在标准临床测试中未检测到。

Dien Bard博士和她在个性化医学中心的同事设想了一个未来,将这些不可知的基因组分析纳入常规临床护理。“该试验显示了测序技术如何真正对患者产生积极的临床影响。仅仅在这项研究中,仅仅因为这种技术就诊断出13种感染,”她说。“那是另外十三个获得答案的家庭。”

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