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癌症突变发生在诊断前数十年

导读 EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)和弗朗西斯·克里克研究所(Francis Crick Institute)的研究人员分析了来自38种不同癌症类型的2600...

EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)和弗朗西斯·克里克研究所(Francis Crick Institute)的研究人员分析了来自38种不同癌症类型的2600多种肿瘤的全基因组,以确定癌症发展过程中基因组变化的时间顺序。

癌症是我们生命周期不断变化的过程中发生的一部分。随着年龄的增长,细胞分裂后无法保持基因组的完整性,而不会产生一些错误(突变)。各种遗传易感性和环境因素(例如吸烟)可加速此过程。在我们的一生中,这些突变会累积,并且细胞可能会被错误编程,从而导致癌症。

科学家在1300多名科学家的国际合作中将其研究成果发表在《自然》杂志上,该研究被称为全基因组泛癌分析(PCAWG)。该项目旨在鉴定和分类引起许多不同癌症类型的潜在突变模式。获得该资源对于帮助理解肿瘤进展以及为早期诊断和临床干预开辟可能性具有重要意义。

校准癌症的分子钟

EMBL-EBI小组负责人Moritz Gerstung说:“我们可以绘制出在正常衰老过程中产生的点突变,从而为人类基因组创建一个分子时钟,类似于追踪树木的年轮。”“这为我们提供了一个标准,用以估计癌症中某些改变的年龄,并衡量肿瘤的进展程度。”

研究人员使用了来自Pan-Cancer项目和The Cancer Genome Atlas(ICGC)的数据,为几种类型的癌症(包括胶质母细胞瘤,结直肠癌和卵巢腺癌)建立了肿瘤发展时间表。他们的发现表明,肿瘤的发展可以跨越一个人的整个生命,因此引发癌症进展的突变可能在诊断之前就出现了。

EMBL博士后研究员Stefan Dentro说:“我们已经观察到,肿瘤细胞内染色体计数的变化通常发生在肿瘤进化的后期。但是,在某些情况下,例如多形性胶质母细胞瘤,这些变化可能在诊断之前就已经发生了。” -EBI。“通常情况下,细胞不能存活很长的一段奇数个染色体,但是以某种方式这些细胞却可以存活;很可能会发现很多年后才被发现的肿瘤。”

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