西奈山伊坎医学院的研究人员在《自然遗传学》杂志上发表了一项研究，揭示了一种与智力和教育成果相关的新型基因变异。这一发现为智力障碍诊断和潜在治疗途径提供了新的见解。

该论文的标题为“甲基化富含 GC 重复序列的表型组关联研究发现，AFF3 中的 GCC 重复扩增是智力障碍的重要原因”。

该研究揭示了串联重复(DNA序列，其中核苷酸模式在染色体上以头对尾的方式重复多次)对智力功能的重大影响。

“基因组包含大量此类串联重复序列，当这些序列扩增时，可能会破坏基因的功能，”伊坎西奈山遗传学和基因组科学教授、这项研究的主要作者安德鲁·夏普博士解释说。“我们的研究揭示了这些以前被低估的遗传特征如何对人类智力产生深远影响。”

串联重复序列就像是人类基因组书中重复多次的句子。研究人员表示，过多的串联重复序列会导致遗传指令中断，影响个体的发育和认知能力。

研究小组利用先进的 DNA 甲基化分析和基因分型技术，发现了 AFF3 基因内特定核苷酸序列的重复扩增，该序列由一系列鸟嘌呤 (G) 和胞嘧啶 (C) 碱基以及随后的另一个胞嘧啶 (C) 碱基 (GCC) 组成，该序列与教育程度密切相关。